Männer über 45 Jahre weisen laut einer auf der ESHRE vorgestellten Studie 31 % mehr Mutationen im Sperma auf

• Die Studie zeigt, dass sich mit zunehmendem Alter Mutationen im Sperma häufen. Sie weist auf die Notwendigkeit neuer Ansätze in der männlichen genetischen Analyse hin und fordert die Einbeziehung spezifischer genetischer Untersuchungen im Sperma (nicht nur im Blut), insbesondere bei Männern über 45 Jahren.
• Die Präsenz von IVI auf dem ESHRE-Kongress wurde zudem durch eine weitere Studie geprägt, die die Unterschiede zwischen euploiden und aneuploiden Embryonen untersucht. Dabei identifizierte man Signale, die bereits in sehr frühen Phasen Hinweise darauf geben, welche Embryonen sich mit höherer Wahrscheinlichkeit korrekt entwickeln, und so zur Verbesserung der Embryonenselektion beitragen können.

LONDON, MONTAG, 6. JULI 2026

Das väterliche Alter, das in der Fertilitätsforschung traditionell gegenüber dem mütterlichen Alter in den Hintergrund gestellt wurde, rückt in der aktuellen Forschung zur assistierten Reproduktion zunehmend in den Mittelpunkt. Denn Männer sammeln mit der Zeit Mutationen im Sperma an, von denen viele in konventionellen genetischen Analysen unsichtbar bleiben, die aber die Entwicklung des Embryos beeinflussen können.

Dies zeigt die Studie „Increased sperm-specific somatic mutations in advanced paternal age: implications for preconception genetic screening“ unter der Leitung der Fundación IVI, die auf der 42. Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Humanreproduktion und Embryologie (ESHRE) vorgestellt wurde.

„Bislang wurde in der klinischen Praxis angenommen, dass die im Blut nachweisbaren Mutationen repräsentativ für den gesamten Organismus sind. Wir haben jedoch gesehen, dass dies nicht immer der Fall ist. Es gibt Mutationen, die ausschließlich im Sperma vorkommen und im Blut nicht nachweisbar sind. Das bedeutet, dass sie bei diesen Tests unentdeckt bleiben können, aber dennoch auf das zukünftige Baby übertragen werden können“, erklärt Dr. Patricia Díaz-Gimeno, leitende Forscherin bei IVI und Koautorin der Studie gemeinsam mit Dr. Nicolás Garrido, Direktor der Fundación IVI.

Diese Arbeit geht auf eine zentrale Einschränkung der derzeitigen diagnostischen Methoden zurück. Die in der klinischen Praxis eingesetzten genetischen Trägerscreening-Tests analysieren keine spermien-spezifischen Mutationen. Sie basieren auf Blutproben und gehen davon aus, dass diese repräsentativ für die Mutationen im gesamten Organismus sind.

Das väterliche Alter wurde bislang nicht als relevanter Risikofaktor für die Gesundheit der Nachkommen betrachtet – eine Annahme, die durch die Ergebnisse dieser Studie in Frage gestellt wird.

„Konkret zeigen die Daten, dass Männer über 45 Jahre 31 % mehr Mutationen im Sperma aufweisen als Männer unter 30. Relevante Mutationen im Sperma, die nicht im Blut vorhanden sind, finden sich in allen Altersgruppen; der Anstieg ist jedoch bei Männern mit fortgeschrittenem väterlichem Alter deutlich“, betont Dr. Díaz-Gimeno.

Die Analyse ermöglichte es, genetische Veränderungen ausschließlich im Sperma zu identifizieren, mit unterschiedlichem Ausmaß an klinischer Relevanz – von Varianten unklarer Bedeutung bis hin zu Mutationen in Genen, die mit schweren Erkrankungen assoziiert sind. „Wir haben Mutationen im Zusammenhang mit dem Nervensystem, dem Autismus-Spektrum oder intellektueller Beeinträchtigung festgestellt, aber auch mit schweren Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Lebererkrankungen, schweren Immundefekten oder sogar krebsassoziierten Prozessen“, erläutert sie.

Analyse von Mutationen im Sperma

In Spanien legt die Gesetzgebung für Samenspenden eine Altersgrenze von 50 Jahren fest. Einige Zentren haben jedoch bereits restriktivere Kriterien eingeführt, die sich auf wissenschaftliche Evidenz stützen.

„Bei IVI haben wir die Grenze auf 44 Jahre festgelegt, vor allem, um mögliche negative Auswirkungen auf die Nachkommen im Zusammenhang mit fortgeschrittenem väterlichem Alter zu vermeiden. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass solche Entscheidungen wissenschaftlich begründet sind und dass die bestehenden Grenzen künftig überprüft werden könnten“, erklärt Dr. Díaz-Gimeno.

Darüber hinaus zeigt die Studie die Notwendigkeit auf, über die aktuellen Protokolle hinauszugehen, und eröffnet die Möglichkeit eines Paradigmenwechsels in der Bewertung der männlichen Fertilität:

„Es wäre empfehlenswert, Analysen von Mutationen im Sperma und nicht nur im Blut, wie es derzeit üblich ist, einzubeziehen – unabhängig vom Alter des Mannes in allen Fällen und insbesondere in Kontexten wie Spenderprogrammen. Angesichts dieser Ergebnisse wäre dies bei Männern über 45 Jahren noch stärker zu empfehlen“, schließt die Forscherin.

Neue Erkenntnisse zur Embryonalentwicklung

Parallel dazu vertieft die auf dem Kongress vorgestellte Studie „Different secretome profiles characterize euploid and aneuploid human embryos cultured up to 14 days in advanced 3D endometrial co-culture“ die Frage, wie genetische Veränderungen die Entwicklung des Embryos beeinflussen können. Die Arbeit untersucht die Unterschiede zwischen euploiden Embryonen – mit einer korrekten Chromosomenzahl – und aneuploiden Embryonen – einer der Hauptursachen für Implantationsversagen und frühe Fehlgeburten – anhand der Moleküle und Proteine, die sie in den ersten Entwicklungsphasen freisetzen.

Die Ergebnisse zeigen, dass Embryonen mit chromosomalen Veränderungen bereits in sehr frühen Stadien ein anderes Verhalten aufweisen. Dadurch lässt sich ihre Entwicklungsfähigkeit besser verstehen.

„Wir verfügen über immer mehr Evidenz dafür, dass die genetische Qualität des Embryos von Anfang an entscheidend ist. Diese Art von Analyse hilft uns, besser zu verstehen, welche Embryonen die höchste Wahrscheinlichkeit haben, sich korrekt zu entwickeln“, sagt Dr. Francisco Domínguez, leitender Forscher der Studie.

Dieses Wissen könnte direkt in die klinische Praxis übertragen werden. Ziel ist es, die Embryonenselektion zu verbessern und Embryonen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit für eine fortlaufende Schwangerschaft präziser zu identifizieren. Darüber hinaus betont der Spezialist den Fortschritt hin zu einer stärker personalisierten Medizin:

„Wir bewegen uns in Richtung Behandlungen, die immer stärker auf das biologische Profil jeder Patientin abgestimmt sind. Dadurch können Ergebnisse optimiert und Unsicherheiten in reproduktionsmedizinischen Prozessen reduziert werden“, führt er aus.

Über IVI RMA Global

IVI wurde im Jahr 1990 gegründet und war die erste medizinische Einrichtung in Spanien, die sich ausschließlich auf die menschliche Reproduktion spezialisierte. Seitdem hat IVI durch ständige Innovation und die Anwendung der modernsten Techniken der assistierten Reproduktion dazu beigetragen, die Geburt von über 250.000 Kindern zu ermöglichen.

IVI zählt zu den europäischen Zentren mit den besten Schwangerschaftsraten; tatsächlich erreichen die meisten Paare, die sich aufgrund von Unfruchtbarkeitsproblemen an IVI wenden, ihr Ziel. Zudem verfügt IVI über ein Team von mehr als 2.500 Fachkräften, zu denen einige der weltweit anerkanntesten Spezialisten für assistierte Reproduktion gehören.

IVI ist Teil der IVI RMA Global Gruppe, die in 15 Ländern vertreten ist. Neben Spanien gibt es Kliniken in Portugal, Italien, der Tschechischen Republik, den nordischen Ländern, dem Vereinigten Königreich, den USA, Kanada, Panama, Brasilien und Chile.