Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) erkennt und verhindert vor dem Einsetzen der Embryone die Übertragung schwerer Krankheiten auf Nachkommen, welche durch genetische und chromosomale Veränderungen der Embryone verursacht werden. So wird sichergestellt, dass Kinder ohne Erbkrankheiten geboren werden
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Was ist die PID?

Was ist die PID?

Was sind chromosomale und monogene Veränderungen?

Was sind chromosomale und monogene Veränderungen?

In manchen Fällen können jedoch Veränderungen auftreten, die zu einer chromosomalen Alteration führen können.  Es wird zwischen 2 Arten unterschieden: numerisch – wenn es zu viele oder zu wenige Chromosomen gibt – und strukturell – wenn ein Teil eines bestimmten Chromosoms fehlt, überzählig ist, auf ein anderes Chromosom übertragen wurde oder wenn es invertiert ist.

Die Veränderung können auch in einem bestimmten Gen auftreten, was die Funktion des Organismus beeinträchtigt und zu einer Krankheit führt. Diese Krankheiten können auf unterschiedliche Weise auf die Nachkommen übertragen werden.

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Welche Formen der PID gibt es und in welchen Fällen werden sie indiziert?

PGT-A, die genetische Präimplantationsdiagnostik zum Nachweis von Aneuploidien

Ermöglicht den Nachweis von chromosomalen Verlusten oder Anhäufungen an den Embryonen, was als numerische Veränderung bezeichnet wird. Beispielsweise tritt das Down-Syndrom auf, wenn anstelle von zwei Chromosomen vom 21. Paar drei vorhanden sind (Trisomie 21). Andere chromosomale Aneuploidien, die Krankheiten verursachen, sind Trisomie 18, Trisomie 13, 45X (Turner-Syndrom), 47XXY (Klinefelter-Syndrom), 47XYY und 47XXX.

Indikationen:

  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter: Ab 35 Jahren
  • Frauen die zwei oder mehr spontane Fehlgeburten erlitten haben
  • Frauen mit zwei oder mehr fehlgeschlagenen In-vitro Behandlungszyklen
  • Männlicher Faktor: Stark abweichende Parameter im männlichen Samen können auf das Vorhandensein einer veränderten Chromosomenanzahl in den Spermatozoen hinweisen.
  • Paare mit einer vorangegangenen Schwangerschaft mit numerischer Veränderung der Chromosomen.
  • Paare, die Träger einer numerischen Anomalie der Geschlechtschromosomen sind (X oder Y).

 

Die Anzahl der Chromosomen in dieser Zelle (Karyotyp) ist normal, insgesamt 46, aufgeteilt in 23 Paare: 22 Paare Autosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen. Wenn diese XX sind, handelt es sich um eine Frau, sind diese XY, handelt es sich um einen Mann.

In dieser Zelle hingegen ist die Anzahl der Chromosomen verändert, statt 46 Chromosomen sind 47 vorhanden, da das Paar 21 drei statt zwei Kopien aufweist, was dem Down-Syndrom entspricht.

 

PGT-M, die genetische Präimplantationsdiagnostik zum Nachweis monogener Krankheiten

Ermöglicht den Nachweis der Veränderung oder Mutation eines bestimmten Gens in Embryonen, die eine monogene oder Mendelsche Krankheit verursachen. Dieser Test analysiert verschiedene Arten von Erbkrankheiten – rezessive, autosomal dominante und X-chromosomale Krankheiten – wie Mukoviszidose, die Huntington-Krankheit, Fragiles-X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und die Marfan-Krankheit.

Indikationen:

  • Diagnose einer genetischen Krankheit bei einem der Partner
  • Paare, bei denen beide gesunde Träger der gleichen genetischen Mutation sind
  • Familiäre Vorgeschichte einer genetischen Krankheit

Bei autosomal dominanten Krankheiten hat einer der Erzeuger das betroffene Gen und leidet an der Krankheit (im Beispiel der Mann). Die Frau hat das betroffene Gen nicht. 50% der Nachkommen wären somit gesund und 50% hätten das mutierte Gen, das bedeutet, sie wären von der Krankheit betroffen.

Bei den autosomal rezessiv vererbbaren Krankheit hingegen bedeutet das Vorhandensein einer einzigen Kopie des Gens lediglich, Träger zu sein und nicht an der Krankheit zu Leiden. Die Krankheit tritt nur auf, wenn beide Kopien, mütterlicher- und väterlicherseits das veränderte Gen tragen. In diesem Fall wären 25% der Nachkommen gesund, 50% wären gesunde Träger und nur 25% würden an der Krankheit leiden.

 

PGT-SR, die genetische Präimplantationsdiagnostik zum Nachweis struktureller Anomalien

Ermöglicht, das Vorhandensein anomaler Chromosomen aufgrund des Brechens oder falscher Verbindungen von Chromosomensegmenten in den Embryonen festzustellen. Es gibt viele Arten struktureller Chromosomenanomalien – Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Anellierungen und Inversionen -, die in manchen Fällen ausgeglichen werden können oder nicht, was als Alterationen im Ungleichgewicht bezeichnet wird. Die Fälle, in denen das Gen aufgrund der Veränderung der Chromosomenstruktur nicht korrekt funktioniert, führen zu einer Krankheit.

Indikationen:

  • Paare, bei denen einer von beiden Träger einer strukturellen Chromosomenanomalie ist.

Strukturelle Chromosomenmutationen:

Translokationen: Treten auf, wenn zwei Fragmente eines der Chromosomenpaare brechen oder vertauscht werden. In diesem Fall beeinflusst die Veränderung die Gene dieses Chromosoms nicht, sie können weiterhin funktionieren: Sie sind im Gleichgewicht. 

Im folgenden Beispiel brechen zwei Fragmente zweier Chromosomen und werden vertauscht. Fallweise kommt es zu einem Verlust oder Gewinn von Chromosomensegmenten: Sie sind im Ungleichgewicht.

Im letzten Beispiel kommt es zu einer Fusion von zwei akrozentrischen Chromosomen (die nur einen Arm haben) an ihrem Endabschnitt, was das Risiko einer Trisomie der beteiligten Chromosomen erhöht.

 

Deletionen: Ein Teil eines der Chromosomen geht beim Brechen und Wiederaufbau verloren, so dass die Gene, die sich in diesem Bereich befanden, betroffen sind.

Duplikationen: ein Chromosomenabschnitt wird verdoppelt, so dass ein Überschuss an Genen in diesem Abschnitt vorhanden ist.

Insertionen: ein Chromosomenabschnitt verlässt seinen ursprünglichen Ort und wird in ein anderes Chromosom eingebaut.

 

Ringchromosom: Ein Chromosomenabschnitt des Paares bricht an seinen Enden und versucht, sich selbst zu reparieren, indem es sie zu einem Ring zusammenfügt. Bei dieser Reparatur werden zwei Teile weggelassen, die verloren gehen. Die Gene, die sich auf diesem Chromosom befanden, können nicht mehr normal funktionieren, was zu einer Krankheit führt.

 

              

Inversionen: an einem Teil eines der Chromosomen entstehen zwei Brüche, ein Abschnitt dreht sich (invertiert) und wird wieder zusammengefügt. Je nach Zusammenfügung kann dieser Bruch repariert (ausgeglichen) werden, oder nicht.

 

Wie ist der Ablauf einer PID?

Jede Art der PID hat ihre Besonderheiten, aber bei allen ist es notwendig, einen In-vitro-Fertilisationszyklus durchzuführen, um die resultierenden Embryonen genetisch analysieren zu können.

Nach dem Erstgespräch mit dem Gynäkologen beginnt der Behandlungszyklus mit der Regelblutung. Nach 15-25 Tagen kontrollierter Eierstockstimulation werden die Eizellen entnommen (Follikelpunktion). Danach werden sie mit dem Samen des Partners oder Spendersamen befruchtet und bis ins Blastozystenstadium kultiviert, was dem 5. oder 6. Tag nach der Eizellentnahme entspricht.

In diesem Stadium wird eine kleine Anzahl von Zellen aus jedem der Embryonen entnommen – eine Technik, die als Embryonenbiopsie bezeichnet wird – und für die genetische Analyse vorbereitet. Am selben Tag werden die biopsierten Embryonen eingefroren (vitrifiziert) und daraufhin auf die Ergebnisse gewartet.

Sobald der Ergebnisbericht vorliegt – dessen Empfangsdatum je nach Art der Untersuchung variiert: 10 Tage für die PGT-A; 10-15 Tage für PGT-SR und PGT-M – wird die Gebärmutter der Patientin für den Transfer vorbereitet. Sobald bekannt ist, welcher der Embryonen für die Übertragung geeignet ist (d.h. chromosomal normal und / oder frei von der untersuchten genetischen Krankheit ist), wird das Auftauen und die Übertragung eines Embryos in die Gebärmutter durchgeführt. Der Rest der normalen Embryonen wird für eine mögliche spätere Verwendung eingefroren.

Im Ausnahmefall der PGT-SR zum Nachweis struktureller Veränderungen kann eine vorherige Untersuchung der Translokation erforderlich sein, die je nach Art der chromosomalen Anomalie zwischen 30 und 60 Tage dauern kann. Der Rest des Prozesses ist sehr ähnlich.

 

Im Falle der PGT-M zum Nachweis monogener Krankheiten ist eine vorherige Informativitätsstudie erforderlich, die Aufschluss darüber gibt, wie im Einzelfall vorzugehen ist. Die Dauer dieser Phase variiert je nach Art des veränderten Gens und kann zwischen 6 Wochen und 4 Monaten liegen. Es ist möglich, dass ein spezifisches Protokoll für die Krankheit, die nachgewiesen werden soll, entwickelt werden muss, was den Prozess um weitere 3 Monate verlängern kann. In jedem Fall werden die Patienten jederzeit von unseren Spezialisten angeleitet, um den Prozess mit größtmöglicher Sicherheit und personalisierter Betreuung durchzuführen.

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