Präimplantationsdiagnostik Definition: Was ist PID?

Sie leiden an einer genetischen Krankheit? In Ihrer Familie gibt es eine Vorgeschichte hinsichtlich Chromosomenanomalien? Dann machen Sie sich völlig zu Recht Gedanken, wie sich dies auf Ihre Kinder auswirken könnte. Doch glücklicherweise ist die medizinische Technik derart fortgeschritten, dass das Risiko einer übertragbaren Erbkrankheit minimiert oder gar ausgeschlossen werden kann. In diesem Artikel erklären wir Ihnen, was hinter einer Präimplantationsdiagnostik (PID) steckt, wann sich diese anbietet und wie die Rechtslage in Deutschland aussieht. Sie spielen mit dem Gedanken, eine medizinisch assistierte Kinderwunschbehandlung zu buchen? Dann lassen Sie sich von uns bezüglich aller Vorteile der PID ausführlich beraten. Die genetischen Untersuchungen bieten sich vor allem an, wenn eine Krankheit eines Partners oder beider Partner nicht auf die Kinder übertragen werden soll.

Was ist Präimplantationsdiagnostik?

Bei der Präimplantationsdiagnostik – kurz PID – handelt es sich um Untersuchungen an einem Embryo, bevor dieser im Rahmen einer medizinisch unterstützten Reproduktionsbehandlung in die Gebärmutter der Patientin übertragen wird. Medizinische Wissenschaftler sind in der Lage, sowohl genetische als auch chromosomale Veränderungen zu entdecken. Auf diese Weise wird außerdem sichergestellt, dass schwere Erbkrankheiten nicht auf die Nachkommen übertragen werden. Es existieren drei unterschiedliche Arten der PID, die im nächsten Abschnitt genauer erläutert werden.

Welche Arten von Präimplantationsdiagnostik gibt es?

In unseren IVI-Kliniken führen unsere Kinderwunschexperten drei unterschiedliche Arten der PID durch: PGT-A, PGT-M und PGT-SR.

• PGT-A – zum Nachweis von Aneuploiden: Mithilfe dieser Untersuchung können numerische Veränderungen der Chromosomen nachgewiesen werden. PGT-A zeigt an, ob Anomalien wie das Downsyndrom (Trisomie 21), Trisomie 18, Trisomie 13, Turnersyndrom (45X) Klinefelter-Syndrom (47XXY), 47XYY und 47XXX vorliegen. Außerdem kann PGT-A ein Indikator für eine mögliche Fehlgeburt sein.
• PGT-M – Nachweis von monogenen Krankheiten: Bei dieser Art der PID wird nach Veränderungen und Mutationen eines bestimmten Gens gesucht. Es können diverse Formen von Erbkrankheiten, wie z.B. Fragiles X-Syndrom, Mukoviszidose, Hämophilie A, die Huntington-Krankheit, Sichelzellanämie und die Marfan-Krankheit, nachgewiesen werden.
• PGT-SR – Nachweis struktureller Anomalien: PGT-SR kann anomale Chromosomen wie Duplikationen, Translokationen, Deletionen, Inversionen, Anellierungen und Insertionen aufspüren. Solche gestörten Chromosomensegmente führen dann zu Krankheiten.

Für welche Patienten bietet sich PID an?

Generell ist eine Präimplantationsdiagnostik dann empfehlenswert, wenn ein Partner oder beide Partner an einer schweren Erbkrankheit leiden, oder Träger sind. In welchen Fällen sich eine der PID-Arten anbietet, hängt von den jeweiligen Indikationen ab:

• PGT-A: Patientinnen ab 35 Jahren, Patientinnen, die bereits zwei oder mehr spontane Fehlgeburten hatten, Patientinnen mit zwei oder mehr fehlgeschlagenen IVF-Zyklen, Männer mit stark abweichendem Parameter im Samen, Paare, die eine vorherige Schwangerschaft mit einer numerischen Veränderung der Chromosomen hatten und Paare, bei denen eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen vorliegt.
• PGT-M: Einer der Partner hat eine genetische Krankheit, es liegt eine familiäre Vorgeschichte hinsichtlich einer genetischen Krankheit vor, gesunde Paare, die aber beide Träger der gleichen genetischen Mutation sind.
• PGT-SR: Paare, bei denen einer der Partner Träger einer strukturellen Anomalie der Chromosomen ist.

Ablauf der PID

Eine Präimplantationsdiagnostik wird bei Embryonen im Blastozystenstadium durchgeführt. Diese beginnt am 5. oder 6. Tag nach der Kultivierungszeit der zuvor im Labor befruchteten Eizelle. Unsere Experten entnehmen in dieser Phase eine geringe Anzahl an Zellen der Embryonen. Dieser Vorgang wird als Embryonenbiopsie bezeichnet. Im Anschluss wird die entsprechende genetische Untersuchung vorbereitet. Sofort nach der Entnahme der Zellen werden die Embryonen noch am selben Tag wieder eingefroren. Es dauert rund 10 Tage, bis die Ergebnisse für eine PGT-A vorliegen, und 10 bis 15 Tage für eine PGT-SR sowie eine PGT-M. Sobald unser Team weiß, welche Embryonen einen normalen Chromosomensatz haben und, wenn nötig, frei von genetischen Krankheiten sind, wird der Transfer in die Gebärmutter der Patientin vorbereitet. Mehr über mögliche Kinderwunschbehandlungen, die für Sie infrage kommen könnten, erfahren Sie im Folgenden.

Im Rahmen welcher Kinderwunschbehandlung kann eine PID durchgeführt werden?

Eine Präimplantationsdiagnostik kann im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) oder einer intrazytoplasmatischen Spermien-Mikroinjektion (ICSI) durchgeführt werden. Beide medizinisch assistierten Reproduktionsmethoden beginnen mit einer hormonellen Stimulation der Eierstöcke, sodass mehrere Eizellen innerhalb eines Zyklus heranreifen. Nach der Entnahme der Eizellen werden diese bei einer IVF im Labor auf vorbereiteten Samentropfen abgelegt. Der natürliche Befruchtungsvorgang wird bei dieser Behandlung weitestgehend erhalten. Anders ist dies bei einer ICSI, bei welcher die beweglichen Spermien direkt in die Eizelle injiziert werden. Die Kultivierung der Embryonen erfolgt bei beiden Behandlungen dann wieder gleichermaßen. Nach circa 5 bis 6 Tagen kann bei Bedarf eine PID durchgeführt werden. Der beste Embryo wird anschließend in die Gebärmutter übertragen. Die übrigen gesunden Embryonen können vitrifiziert werden, sodass sie für mögliche zukünftige Kinderwunschbehandlungen zur Verfügung stehen.

Präimplantationsdiagnostik in Deutschland – wie sieht die Rechtslage aus?

Präimplantationsdiagnostik in Deutschland ist ausschließlich dann erlaubt, wenn ein hohes Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit oder einer kindlichen Schädigung vorliegt, was wiederum in einer Fehl- oder Totgeburt enden würde. Auf diese Weise sollen späte Schwangerschaftsabbrüche sowie Totgeburten vermieden werden. Die Umsetzung der PID in Deutschland wird seit 2014 von der „Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik – PIDV“ geregelt. Die Ethikkommissionen der Bundesländer legen fest, welche Erbkrankheiten als schwerwiegend eingestuft werden und unter welchen Umständen im Einzelfall auch eine Ausnahme gemacht werden kann. Bis auf Sachsen-Anhalt gibt es bereits für alle Bundesländer eine zuständige Ethikkommission. Patienten müssen die Kosten für die Ethikkommission selbst tragen. Sie können allerdings auch ganz unkompliziert eine PID in einer unserer spanischen IVI-Kliniken mit deutschsprachigem Spezialistinnen/-en durchführen lassen.

Als führender Experte im Bereich der assistierten Reproduktionsmedizin schließen wir jedes Jahr mehr als 22.000 Behandlungen ab. Auch die unterschiedlichen Arten der Präimplantationsdiagnostik gehören zu gängigen Untersuchungen, die unsere Spezialisten durchführen.

Sie vermuten, dass bei Ihnen im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung eine PGT-A, PGT-M oder PGT-SR gemacht werden sollte? Vereinbaren Sie ein Beratungsgespräch mit einem unserer Mitarbeiter und lassen Sie sich ausführlich über mögliche Untersuchungen sowie Behandlungen beraten. Wir bieten unseren Patienten hochmoderne Verfahren an und möchten auch Ihnen den Wunsch einer Familie mit Kindern erfüllen. 97 Prozent unserer Patienten empfehlen uns weiter, was nicht zuletzt an unserer persönlichen Betreuung und professionellen Begleitung durch deutschsprachiges Personal in allen Phasen der Kinderwunschbehandlung liegt.