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Bestimmen Sie das Risiko Ihrer Kinder, eine genetische Krankheit zu erben.
Der GeneSeeker-Genetische-Kompatibilitätstest ist für alle geeignet, einschließlich gesunder Erwachsener
GeneSeeker ist ein Trägertest, der die neueste DNA-Sequenzierungstechnologie verwendet, um bei Patienten mögliche Krankheiten zu analysieren, die durch Mutationen verursacht werden. Die simultane Analyse hunderter Gene hilft dabei, Paare zu identifizieren, bei denen ein hohes Risiko besteht, ein hiervon betroffenes Kind zu bekommen.
Inhaltsverzeichnis
Die genetischen Informationen unserer Zellen sind in kleine Einheiten unterteilt, die „Gene“ genannt werden und die für alle unsere physischen Merkmale und die korrekte Funktionsweise unseres Körpers verantwortlich sind. Diese Gene kommen immer doppelt vor, weil wir von jedem Elternteil eine Kopie erben.
Wenn ein Gen eine kleine Störung aufweist (die als “Mutation” bekannt ist), kann es sein, dass es nicht mehr korrekt funktioniert und genetische Erkrankungen auslöst. Allerdings gibt es bei den meisten von uns gewisse Störungen, die wir gar nicht bemerken und die keine Krankheit verursachen. Daher sprechen wir davon, „Anlageträger“ zu sein.
Dieser Trägertest untersucht die Gene der Eltern, um jene Veränderungen oder Mutationen zu identifizieren, die in ihnen vorhanden sind. Sobald die Informationen beider Elternteile vorliegen, werden sie mithilfe eines potenten und sicheren IT-Systems, das Übereinstimmungen und somit auch die Unverträglichkeiten erkennen kann, miteinander abgeglichen.
Dieser Test untersucht insgesamt 256 Mutationen, die mit 516 genetischen Erkrankungen assoziiert werden.
Mit diesem Test können wir das Risiko, Kinder mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, von 1:100, dem Risiko in der Allgemeinbevölkerung, auf 1:30.000 reduzieren.
ERGEBNISSE
90% der Patientinnen, die eine Reproduktionsbehandlung bei IVI durchführen lassen, werden schwanger.
HINWEIS
97% unserer Patienten empfehlen IVI.
IVI bietet persönliche Betreuung und Begleitung in allen Phasen der Behandlung an.
TECHNOLOGIE
IVI ist Pionier der neuesten Technologie zur medizinisch unterstützten Reproduktion, um die besten Ergebnisse anbieten zu können.
PREIS-/LEISTUNGSVERHÄLTNIS
Wir sind nicht die teuerste Option. Wir sind diejenigen, die die meisten Behandlungsalternativen bieten, um die besten Ergebnisse zu erzielen.
Wenn beide Partner eines Paares dieselben genetischen Charakteristika aufweisen, gibt es wichtige Schritte, die gemeinsam mit dem Arzt evaluiert werden müssen.
Es handelt sich um eine ganz einfache Untersuchung: Dazu wird Blut abgenommen und der Ergebnisbericht ca. 3 Wochen später zugestellt. Patienten können sich das Blut in der von ihnen gewünschten IVI-Klinik abnehmen lassen; diese erhält das Ergebnis dann direkt von dem Labor, das die Analyse durchführt:
Wir können alle gesunde Anlageträger ohne jegliche Symptome sein. Anlageträger zu sein bedeutet, dass nur eine der beiden Kopien eines bestimmten Gens eine Störung aufweist. Da noch eine intakte Kopie vorhanden ist, funktioniert das Gen korrekt und es kommt zu keinerlei Auswirkungen für die Person, die Anlageträger ist.
Das Problem tritt auf, wenn es zu einer Befruchtung der Keimzellen von zwei Menschen kommt, die beide Anlageträger derselben Mutation sind, denn dann besteht die Möglichkeit, dass die Nachkommen von der Krankheit betroffen sind. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit der Krankheit zu bekommen, bei jeder Schwangerschaft bei ca. 25% (bzw. 1:4).
In diesen Fällen besteht die Möglichkeit, eine genetische Untersuchung (Genetischer Präimplantationstest zum Screening von Aneuploidien bzw. PGT-A) an den Embryonen vorzunehmen, so dass wir analysieren können, welcher von ihnen nicht betroffen ist und der Patientin transferiert werden kann.
Über 80% der Kinder mit genetischen Erkrankungen werden von Eltern geboren, die keine entsprechende familiäre Vorgeschichte oder Symptome dieser Erkrankung haben.
Wenn bei beiden Partnern eines Paares eine Mutation im selben Gen entdeckt wird, besteht ein höheres Risiko, dass sie ein Kind bekommen, das von einer genetischen Störung betroffen ist.
In diesen Fällen gibt es u.a. die folgenden Optionen, ein Kind zu empfangen, das nicht von einer Erbkrankheit betroffen ist:
In-vitro-Fertilisationsbehandlung mit Genetischem Präimplantationstest zur Erkennung von monogenetischen Erkrankungen (PGT-M).
Für die Mehrzahl der Erbkrankheiten bietet Juno Genetics Tests, die erkennen, welche Embryonen von ihren Eltern ererbte Mutationen haben. In die Gebärmutter der werdenden Mutter werden nur die Embryonen transferiert, bei denen diese Mutationen nicht festgestellt wurden.
Keimzellspende
Paare können sich für die Option der Keimzellspende von einem Spender entscheiden, der keine Mutation desselben Gens hat, wie der Mann bzw. die Frau des Paares.
Gentests, wie der GeneSeeker, analysieren die Gene. Diese sind chemische, kodifizierte Anweisungen in unserer DNA. Die Gene sind die Pläne zum Bau unserer Körper und zur Gesunderhaltung unserer Zellen, Gewebe und Organe. Gentests suchen nach Varianten in unseren Genen (Mutationen), die dazu führen können, dass die Gene selbst aufhören, korrekt zu funktionieren, was zudem Krankheiten auslösen kann. Es gibt verschiedene Gründe, warum Sie oder das Sie betreuende Gesundheitspersonal die Durchführung eines Gentests in Erwägung ziehen, wie z.B. zur Beurteilung des Risikos, dass Sie oder ihr Partner ein Kind bekommen könnten, das von einer erblichen Störung betroffen ist oder um die Ursache einer Erbkrankheit in Ihrer Familie herauszufinden.
Man hat errechnet, dass alle Menschen Anlageträger von 3-5 genetischen Mutationen sind und dass diese in den allermeisten Fällen keinerlei Erkrankung verursachen. Das liegt daran, dass wir alle zwei Kopien eines jeden Gens in uns tragen (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Der GeneSeeker-Test sucht nach den Varianten in der DNA, die rezessiv sind, d.h. dass sie nur Krankheiten auslösen, wenn beide Genkopien eine Mutation aufweisen. Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass nicht korrekt funktioniert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen. Wenn Ihr Partner allerdings Anlageträger einer Mutation desselben Gens ist, besteht aber ein gewisses Risiko, dass Ihr künftiges Kind eine defekte Kopie von einem von Ihnen beiden erhält, wodurch Sie ihm Kopien des Gens vererben, die nicht funktionieren, was zur Entwicklung einer erblichen Erkrankung führt.
Die Mehrheit der Anlageträger rezessiver genetischer Mutationen hat keine familiäre Vorgeschichte erblicher Erkrankungen. Solche Erkrankungen können in einer Familie über hunderte Jahre verborgen bleiben, bevor sie, ganz plötzlich, wieder auftreten. Wir sind alle Anlageträger rezessiver Mutationen, merken es aber nicht, weil wir zwei Kopien eines jeden Gens in uns tragen (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Nur eine defekte Kopie zu haben genügt nicht, um zu erkranken. Für eine rezessive Erbkrankheit müssen beide Kopien des Gens von einer Mutation betroffen sein. GeneSeeker kann verborgene rezessive Mutationen aufspüren, die Sie und Ihr Partner in sich tragen und erkennen, ob sie dasselbe Gen betreffen. In solchen Fällen besteht das Risiko, dass Sie ein defektes Gen an Ihr Kind übertragen können, was bedeutet, dass es eine Kopie des Gens erhält, die nicht funktioniert und durch die es eine Erbkrankheit entwickeln kann.
Unabhängig davon, ob Sie auf natürliche Weise schwanger werden oder Behandlungen der assistierten Reproduktion (z.B. IvF) in Anspruch nehmen möchten, kann GeneSeeker Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind zu empfangen, dass von einer erblichen Erkrankung betroffen ist. Wenn Sie wissen, dass Sie beide Anlageträger von Mutationen desselben Gens sind, besteht ein gewisses Risiko für Ihr Kind, eine defekte Kopie des Gens von beiden Elternteilen zu erben, was dazu führt, dass es von einer Erbkrankheit betroffen sein wird. Wenn Sie feststellen, dass Sie ein höheres Risiko haben, ein betroffenes Kind zu empfangen, gibt es Strategien, die eine Schwangerschaft und/ oder Geburt eines Kindes mit diesen Krankheiten verhüten können, wie z.B. ein genetischer Präimplantations- oder Pränataltest.
Wir sind alle Anlageträger rezessiver genetischer Mutationen und es ist wahrscheinlich, dass Ihr Kind es auch sein wird. Allerdings bedeutet Träger einer rezessiven Mutation zu sein nicht, dass Ihr Kind von einer erblichen Krankheit betroffen sein wird. Wir haben zwei Kopien von jedem unserer Gene (mit Ausnahme der Gene des X-Chromosoms bei Männern). Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass seine korrekte Funktionsweise behindert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen.
Die Ergebnisse von GeneSeeker liegen normalerweise 2 Wochen, nachdem Juno Genetics die Blutprobe erhalten hat, vor.
In den meisten Fällen lautet die Antwort “nein”. Wir haben von jedem unserer Gene zwei Kopien (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Der GeneSeeker-Test sucht nach den Varianten in der DNA, die rezessiv sind, d.h. dass sie nur Krankheiten auslösen, wenn beide Genkopien eine Mutation aufweisen. Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass nicht korrekt funktioniert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen. Wenn Ihr Partner allerdings Anlageträger einer Mutation desselben Gens ist, besteht aber ein gewisses Risiko, dass Ihr künftiges Kind eine defekte Kopie von einem von Ihnen beiden erhält, wodurch Sie ihm Kopien des Gens vererben, die nicht funktionieren, was zur Entwicklung einer erblichen Erkrankung führt.