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Erkennen Sie, ob für Ihre Kinder ein Risiko besteht, eine genetische Erkrankung zu erben
Die genetischen Kompatibilitätstests, heute bekannt als Tests zum Trägerscreening, werden allen Personen empfohlen – auch wenn es keine familiären Vorerkrankungen gibt.
Der CARRIER Expanded Test nutzt fortschrittliche DNA-Sequenzierung, um Hunderte von Genen zu analysieren und Varianten zu identifizieren, die mit erblichen Krankheiten in Verbindung stehen. Damit lassen sich Paare erkennen, die ein Risiko haben, genetische Erkrankungen an ihre Kinder weiterzugeben.
Inhaltsverzeichnis
Dabei handelt es sich um genetische Analysen, die Veränderungen (Mutationen) erkennen, die still und ohne Symptome von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden können. Auch gesunde Menschen ohne familiäre Vorbelastung können Träger genetischer Varianten sein, die Erkrankungen bei ihren Nachkommen auslösen können.
Es gibt zwei Haupttypen von Erbkrankheiten, die auf diese Weise vererbt werden können:
Autosomal-rezessive Erkrankungen: Das Risiko entsteht, wenn beide Partner Träger derselben genetischen Veränderung sind. In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit, ein betroffenes Kind zu bekommen, bei 25 %.
X-chromosomal vererbte Erkrankungen: Frauen können Trägerinnen sein, ohne selbst Symptome zu zeigen, aber sie können die Erkrankung an ihre Söhne weitergeben.
Diese Tests analysieren zahlreiche Gene, die entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden, und helfen dabei, Träger zu identifizieren und die Weitergabe genetischer Erkrankungen im Rahmen der Familienplanung zu vermeiden.
Schätzungen zufolge ist 1 von 2 Personen Träger einer schweren genetischen Erkrankung – auch ohne Symptome oder familiäre Vorgeschichte. Rund 2 % aller Paare (1 von 50) haben ein Risiko, ein Kind mit einer autosomal-rezessiven oder X-chromosomalen Erkrankung zu bekommen. Das bedeutet, dass 1 von 200 Neugeborenen eine solche Krankheit entwickeln könnte. Bei über 80 % der diagnostizierten Fälle gab es keinerlei familiäre Vorerkrankungen.
Der CARRIER Expanded Test deckt etwa 97 % des Risikos für diese Erkrankungen ab und reduziert das reproduktive Risiko von 1:200 auf etwa 1:7000.
Der CARRIER-Test wird empfohlen für:
Analyse von 294 autosomal-rezessiven und X-chromosomalen Genen
Hochpräzise Sequenzierung mit durchschnittlicher Abdeckung über 99 %
Genaue Auswahl auf Basis wissenschaftlicher Studien
Flexibilität und Kompatibilität mit den Ergebnissen Ihres Partners oder Spenders
| Erkrankung, die durch den CARRIER-Test erkannt wird | Trägerfrequenz |
|---|---|
| Alpha-Thalassämie | 1 von 25 |
| Mukoviszidose | 1 von 25 |
| Spinale Muskelatrophie | 1 von 45 |
| Beta-Thalassämie | 1 von 50 |
| Hämoglobinopathien | 1 von 50 |
| Nicht-syndromale Schwerhörigkeit Typ 1A | 1 von 50 |
| Kongenitale adrenale Hyperplasie | 1 von 55 |
| Phenylketonurie | 1 von 58 |
| Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung 1 von 70 | 1 von 70 |
| Fragiles-X-Syndrom | 1 von 250 |
Wenn beide Partner Träger derselben genetischen Erkrankung sind, besteht ein 25%iges Risiko, dass das Kind die Krankheit erbt. In solchen Fällen bietet das IVI-Team eine individuelle genetische Beratung an und erläutert Optionen wie In-vitro-Fertilisation (IVF), kombiniert mit Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) zur Erkennung monogener Erkrankungen.
Dieser Test ermöglicht die Auswahl gesunder Embryonen vor dem Embryotransfer und ist bei den meisten Erbkrankheiten anwendbar.
Spendersamen oder -eizellen
Eine weitere Möglichkeit ist die Verwendung von Spendersamen oder -eizellen. Der ausgewählte Spender/die Spenderin wird zuvor ebenfalls einem Trägerscreening unterzogen, um sicherzustellen, dass keine Mutation im selben Gen wie bei dem jeweiligen Partner vorhanden ist.
Jeder Mensch kann gesunder Träger sein, ohne Symptome zu zeigen. Träger zu sein bedeutet, dass eine von zwei Genkopien eine Veränderung aufweist. Die andere, intakte Kopie gleicht das aus – es kommt zu keiner Erkrankung.
Problematisch wird es, wenn sich zwei Träger derselben Mutation fortpflanzen. Dann besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, ein betroffenes Kind zu bekommen.
In solchen Fällen kann ein genetischer Test an den Embryonen durchgeführt werden (Präimplantationsdiagnostik, PGT-A), um diejenigen auszuwählen, die nicht betroffen sind, und diese anschließend zu transferieren.
Mehr als 80 % der Kinder mit genetischen Erkrankungen werden von Eltern ohne Symptome oder bekannte familiäre Vorgeschichte geboren.
Genetische Tests wie der CARRIER Expanded analysieren unsere Gene, die den Bauplan unseres Körpers enthalten. Sie erkennen Varianten oder Mutationen, die den normalen Ablauf der Genfunktionen stören und Krankheiten verursachen können. Diese Tests werden durchgeführt, um das Risiko der Vererbung von Erkrankungen zu bestimmen oder um bestehende genetische Ursachen innerhalb der Familie zu identifizieren.
Jeder Mensch trägt durchschnittlich 3–5 genetische Mutationen, die meist keine Krankheiten verursachen, weil zwei Kopien jedes Gens vorhanden sind. Der CARRIER Expanded Test erkennt rezessive Mutationen, die nur dann zu Erkrankungen führen, wenn beide Kopien verändert sind.
Wenn Sie und Ihr Partner Träger derselben Mutation sind, besteht ein Risiko, dass Ihr Kind die Krankheit erbt.
Ja. Die meisten Träger von rezessiven Mutationen haben keine familiäre Vorgeschichte. Diese Mutationen können über Generationen hinweg unbemerkt bleiben und plötzlich wieder auftreten. Jeder Mensch trägt rezessive Mutationen. Da aber meistens eine gesunde Kopie des Gens vorliegt, bleibt das verborgen. Der CARRIER Expanded Test kann versteckte Mutationen bei Ihnen und Ihrem Partner oder Spender identifizieren und aufdecken, ob Sie dieselbe Mutation tragen – was zu einem Risiko für Ihre Kinder führen könnte.
Ja. Unabhängig davon, ob Sie auf natürlichem Weg oder mit Hilfe von IVF schwanger werden möchten – der CARRIER Expanded Test hilft, ein mögliches Risiko für Erbkrankheiten bei Ihrem Kind frühzeitig zu erkennen. Spanische Fachgesellschaften empfehlen Trägerscreenings allen Frauen mit Kinderwunsch.
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger derselben Mutation sind, besteht ein reproduktives Risiko. In diesem Fall stehen Optionen zur Verfügung wie Präimplantationsdiagnostik, pränatale Tests oder die Wahl eines genetisch kompatiblen Spenders.
Wahrscheinlich ja – jeder Mensch ist Träger. Wenn Sie Träger sind, hat Ihr Kind eine 50%ige Chance, dieselbe Mutation zu erben und selbst Träger zu sein. Das bedeutet jedoch nicht, dass es auch erkranken wird.
Die Ergebnisse des CARRIER Expanded Tests sind in der Regel etwa vier Wochen nach Eintreffen der Blutprobe bei Juno Genetics verfügbar.
In den meisten Fällen nicht. Der CARRIER Expanded Test erkennt rezessive Mutationen, die nur dann eine Erkrankung auslösen, wenn beide Genkopien betroffen sind. Wenn nur eine Kopie verändert ist, verhindert die andere die Entstehung der Krankheit.
Sollte eine Variante mit möglicher klinischer Relevanz für Ihre Gesundheit entdeckt werden, erhalten Sie von unserem genetischen Beratungsteam bei IVI alle notwendigen Informationen.