GeneSeeker (Genetischer Kompatibilitätstest)

Bestimmen Sie das Risiko Ihrer Kinder, eine genetische Krankheit zu erben.

Gene Seeker-Screening ist für jeden, auch für gesunde Erwachsene.

GeneSeeker nutzt die neueste DNA-Sequenzierungstechnologie, um Patienten auf krankheitsauslösende Mutationen zu testen. Die simultane Analyse hunderter Gene hilft dabei, Paare zu identifizieren, bei denen ein hohes Risiko besteht, ein hiervon betroffenes Kind zu bekommen.

 

Inhaltsverzeichnis

Warum sollte der GeneSeeker-Test gemacht werden?

Man hat errechnet, dass alle Menschen Anlageträger von 3-5 genetischen Mutationen sind und dass diese in den allermeisten Fällen keinerlei Erkrankung verursachen. Das liegt daran, dass wir alle zwei Kopien eines jeden Gens in uns tragen (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Der GeneSeeker-Test sucht nach den Varianten in der DNA, die rezessiv sind, d.h. dass sie nur Krankheiten auslösen, wenn beide Genkopien eine Mutation aufweisen. Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass nicht korrekt funktioniert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen. Wenn Ihr Partner allerdings Anlageträger einer Mutation desselben Gens ist, besteht aber ein gewisses Risiko, dass Ihr künftiges Kind eine defekte Kopie von einem von Ihnen beiden erhält, wodurch Sie ihm Kopien des Gens vererben, die nicht funktionieren, was zur Entwicklung einer erblichen Erkrankung führt.

 

 

Was ist GeneSeeker und wozu dient er?

Prueba TCG 547

Welche Gene untersucht GeneSeeker?

Dieser Test untersucht insgesamt 256 Mutationen, die mit 516 genetischen Erkrankungen assoziiert werden.

Mit diesem Test können wir das Risiko, Kinder mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, von 1:100, dem Risiko in der Allgemeinbevölkerung, auf 1:30.000 reduzieren.

 

ERGEBNISSE

90% der Patientinnen, die eine Reproduktionsbehandlung bei IVI durchführen lassen, werden schwanger.

HINWEIS

97% unserer Patienten empfehlen IVI.
IVI bietet persönliche Betreuung und Begleitung in allen Phasen der Behandlung an.

TECHNOLOGIE

IVI ist Pionier der neuesten Technologie zur medizinisch unterstützten Reproduktion, um die besten Ergebnisse anbieten zu können.

PREIS-/LEISTUNGSVERHÄLTNIS

Wir sind nicht die teuerste Option. Wir sind diejenigen, die die meisten Behandlungsalternativen bieten, um die besten Ergebnisse zu erzielen.

Wer sollte den GeneSeeker-Test nutzen?

 

Wissen ist Macht

Wenn beide Partner eines Paares dieselben genetischen Charakteristika aufweisen, gibt es wichtige Schritte, die gemeinsam mit dem Arzt evaluiert werden müssen.

  • Vor Beginn einer assistierten Reproduktionsbehandlung:Es ist empfehlenswert, das Risiko einer Übertragung zu kennen, damit in jedem Einzelfall die beste Behandlung gewählt werden kann.
  • Vor einer Behandlung mit Verwendung einer Eizell- oder Samenspende: Zur Auswahl von Spendern, die nicht Anlageträger derselben Mutationen sind, wie der Partner des Elternpaares, der die Keimzellen beisteuert (Ei- oder Samenzellen), wird bei ihnen der Test durchgeführt.
  • Vor dem Versuch, auf natürliche Weise schwanger zu werden: Für alle Frauen, die schwanger werden möchten, damit sie das Risiko einer möglichen Übertragung von Erbkrankheiten auf ihr Kind kennen.

 

Wie wird er durchgeführt?

Es handelt sich um eine ganz einfache Untersuchung: Dazu wird Blut abgenommen und der Ergebnisbericht ca. 3 Wochen später zugestellt. Patienten können sich das Blut in der von ihnen gewünschten IVI-Klinik abnehmen lassen; diese erhält das Ergebnis dann direkt von dem Labor, das die Analyse durchführt:

 

 

Was bedeutet es, dass wir beide Anlageträger derselben Mutation sind?

Infografía TCG 547

Über 80% der Kinder mit genetischen Erkrankungen werden von Eltern geboren, die keine entsprechende familiäre Vorgeschichte oder Symptome dieser Erkrankung haben.

Was passiert, wenn eine Mutation entdeckt wird?

Wenn bei beiden Partnern eines Paares eine Mutation im selben Gen entdeckt wird, besteht ein höheres Risiko, dass sie ein Kind bekommen, das von einer genetischen Störung betroffen ist.
In diesen Fällen gibt es u.a. die folgenden Optionen, ein Kind zu empfangen, das nicht von einer Erbkrankheit betroffen ist:

In-vitro-Fertilisationsbehandlung mit Genetischem Präimplantationstest zur Erkennung von monogenetischen Erkrankungen (PGT-M).

Für die Mehrzahl der Erbkrankheiten bietet Juno Genetics Tests, die erkennen, welche Embryonen von ihren Eltern ererbte Mutationen haben. In die Gebärmutter der werdenden Mutter werden nur die Embryonen transferiert, bei denen diese Mutationen nicht festgestellt wurden.

 

Keimzellspende

Paare können sich für die Option der Keimzellspende von einem Spender entscheiden, der keine Mutation desselben Gens hat, wie der Mann bzw. die Frau des Paares.

Häufig gestellte Fragen

Gentests, wie der GeneSeeker, analysieren die Gene. Diese sind chemische, kodifizierte Anweisungen in unserer DNA. Die Gene sind die Pläne zum Bau unserer Körper und zur Gesunderhaltung unserer Zellen, Gewebe und Organe. Gentests suchen nach Varianten in unseren Genen (Mutationen), die dazu führen können, dass die Gene selbst aufhören, korrekt zu funktionieren, was zudem Krankheiten auslösen kann. Es gibt verschiedene Gründe, warum Sie oder das Sie betreuende Gesundheitspersonal die Durchführung eines Gentests in Erwägung ziehen, wie z.B. zur Beurteilung des Risikos, dass Sie oder ihr Partner ein Kind bekommen könnten, das von einer erblichen Störung betroffen ist oder um die Ursache einer Erbkrankheit in Ihrer Familie herauszufinden.

Man hat errechnet, dass alle Menschen Anlageträger von 3-5 genetischen Mutationen sind und dass diese in den allermeisten Fällen keinerlei Erkrankung verursachen. Das liegt daran, dass wir alle zwei Kopien eines jeden Gens in uns tragen (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Der GeneSeeker-Test sucht nach den Varianten in der DNA, die rezessiv sind, d.h. dass sie nur Krankheiten auslösen, wenn beide Genkopien eine Mutation aufweisen. Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass nicht korrekt funktioniert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen. Wenn Ihr Partner allerdings Anlageträger einer Mutation desselben Gens ist, besteht aber ein gewisses Risiko, dass Ihr künftiges Kind eine defekte Kopie von einem von Ihnen beiden erhält, wodurch Sie ihm Kopien des Gens vererben, die nicht funktionieren, was zur Entwicklung einer erblichen Erkrankung führt.

Die Mehrheit der Anlageträger rezessiver genetischer Mutationen hat keine familiäre Vorgeschichte erblicher Erkrankungen. Solche Erkrankungen können in einer Familie über hunderte Jahre verborgen bleiben, bevor sie, ganz plötzlich, wieder auftreten. Wir sind alle Anlageträger rezessiver Mutationen, merken es aber nicht, weil wir zwei Kopien eines jeden Gens in uns tragen (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Nur eine defekte Kopie zu haben genügt nicht, um zu erkranken. Für eine rezessive Erbkrankheit müssen beide Kopien des Gens von einer Mutation betroffen sein. GeneSeeker kann verborgene rezessive Mutationen aufspüren, die Sie und Ihr Partner in sich tragen und erkennen, ob sie dasselbe Gen betreffen. In solchen Fällen besteht das Risiko, dass Sie ein defektes Gen an Ihr Kind übertragen können, was bedeutet, dass es eine Kopie des Gens erhält, die nicht funktioniert und durch die es eine Erbkrankheit entwickeln kann.

Unabhängig davon, ob Sie auf natürliche Weise schwanger werden oder Behandlungen der assistierten Reproduktion (z.B. IvF) in Anspruch nehmen möchten, kann GeneSeeker Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind zu empfangen, dass von einer erblichen Erkrankung betroffen ist. Wenn Sie wissen, dass Sie beide Anlageträger von Mutationen desselben Gens sind, besteht ein gewisses Risiko für Ihr Kind, eine defekte Kopie des Gens von beiden Elternteilen zu erben, was dazu führt, dass es von einer Erbkrankheit betroffen sein wird. Wenn Sie feststellen, dass Sie ein höheres Risiko haben, ein betroffenes Kind zu empfangen, gibt es Strategien, die eine Schwangerschaft und/ oder Geburt eines Kindes mit diesen Krankheiten verhüten können, wie z.B. ein genetischer Präimplantations- oder Pränataltest.

Wir sind alle Anlageträger rezessiver genetischer Mutationen und es ist wahrscheinlich, dass Ihr Kind es auch sein wird. Allerdings bedeutet Träger einer rezessiven Mutation zu sein nicht, dass Ihr Kind von einer erblichen Krankheit betroffen sein wird. Wir haben zwei Kopien von jedem unserer Gene (mit Ausnahme der Gene des X-Chromosoms bei Männern). Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass seine korrekte Funktionsweise behindert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen.

Die Ergebnisse von GeneSeeker liegen normalerweise 2 Wochen, nachdem Juno Genetics die Blutprobe erhalten hat, vor.

In den meisten Fällen lautet die Antwort “nein”. Wir haben von jedem unserer Gene zwei Kopien (mit Ausnahme des X-Chromosoms bei Männern). Der GeneSeeker-Test sucht nach den Varianten in der DNA, die rezessiv sind, d.h. dass sie nur Krankheiten auslösen, wenn beide Genkopien eine Mutation aufweisen. Wenn Sie eine rezessive Mutation in einer Kopie eines Gens haben, dass nicht korrekt funktioniert, genügt die andere (normale) Kopie, um der Erkrankung vorzubeugen. Wenn Ihr Partner allerdings Anlageträger einer Mutation desselben Gens ist, besteht aber ein gewisses Risiko, dass Ihr künftiges Kind eine defekte Kopie von einem von Ihnen beiden erhält, wodurch Sie ihm Kopien des Gens vererben, die nicht funktionieren, was zur Entwicklung einer erblichen Erkrankung führt.

FRAGEN SIE NACH EINEM TERMIN FÜR IHREN ERSTEN BESUCH