Gesunde Chromosomen, gesunde Babys dank PGS

Ein Baby – das ist die schönste Sache der Welt. Doch manchmal wird sie auch zur kompliziertesten. Dann nämlich, wenn es einfach nicht klappen will, wenn der Kinderwunsch ein Wunsch bleibt. Und wenn selbst nach Jahren das Wunschkind immer noch auf sich warten lässt, dann hilft oft nur noch die Reproduktionsmedizin, wie wir sie in unserer IVI-Klinik anbieten. Mit der In-Vitro-Fertilisation schaffen es viele Paare oft in kurzer Zeit, ihren Kinderwunsch zu erfüllen. Insbesondere, wenn eine Kombination aus IVF und PGS angewendet wird. PGS bedeutet genetisches Präimplantationsscreening und ist eine Labortechnik zur Untersuchung der DNA von Eizellen. PGS wird schon länger angewendet und ist ein unverzichtbarer Bestandteil auf dem Weg zu einem erfüllten Kinderwunsch. Denn die Analyse mittels PGS vermindert zu einem erheblichen Teil die Gefahr einer Frühgeburt, sowie das Risiko, ein krankes Kind zur Welt zu bringen. Diese Untersuchung findet vor dem Embryonentransfer in die Gebärmutter statt, um sicherzustellen, dass nur gesunde Embryonen eingepflanzt werden.

Embryonen auf dem Prüfstand

Wenn sich ein Paar zu einer In-Vitro-Fertilisation entschlossen hat, stehen ihm zwei Möglichkeiten offen. Die IVF mit eigenem Samen oder mit Spendersamen. Eine IVF mit Fremdsamen ist immer dann angezeigt, wenn der Partner unfruchtbar oder seine Zeugungsfähigkeit stark eingeschränkt ist. Auch wenn bislang unternommene Versuche einer künstlichen Befruchtung fehlgeschlagen sind, kann die IVF mit Spendersamen eine Alternative sein. Und sollte eine humangenetische Konsultation ergeben haben, dass der Partner unter einer Erbkrankheit leidet, die nicht an das Kind weitergegeben werden soll, ist eine IVF mit Fremdsamen angeraten.

Und damit ist auch schon ein Stichwort gefallen, nämlich Erbkrankheit. Natürlich wünschen sich alle Eltern ein gesundes Baby. Das ist bei Paaren, die sich für eine IVF entscheiden, welcher Art auch immer, nicht anders. Ob eine IVF mit eigenem Samen oder Fremdsamen erfolgt, entscheidend für eine erfolgreiche Schwangerschaft ist immer die Auswahl gesunder Embryonen. Durch das genetische Präimplantationsscreening PGS ist es schon zu einem frühen Zeitpunkt möglich, den Gesundheitszustand der Embryonen zu eruieren. Das genetische Material des Embryos wird auf chromosomale Anomalien untersucht. Je höher die Qualität der Embryonen, desto höher sind auch die Aussichten auf eine erfolgreiche Schwangerschaft. Die Chancen steigen um bis zu 70 % an.

Gründe für das Screening

Warum ist ein genetisches Präimplantationsscreening überhaupt sinnvoll? Dafür gibt es mehrere Gründe:

1. Wenn das Alter der werdenden Mutter über 36 Jahre beträgt.
2. Falls es während der ersten drei Monate schon mehrfach zu Fehlgeburten gekommen ist.
3. Falls es bereits ein Kind mit genetischen Auffälligkeiten gibt.
4. Bei Hirnschäden oder Anomalien innerhalb der Familie.
5. Bei Auffälligkeiten der Chromosomen des Paares.

Ist die Entscheidung für eine IVF gefallen, muss vorab fast immer eine Hormonbehandlung erfolgen, die häufig mehrere Wochen dauert. Durch die hormonelle Stimulation der Eierstöcke sollen mehrere Eibläschen gleichzeitig heranreifen, um auf diese Weise auch mehrere befruchtungsfähige Eizellen zu bekommen. Nach der Einleitung des Eisprungs werden die Eizellen entnommen und im Labor mit dem Samen des Partners zusammengebracht. In einem Brutschrank soll es zur Befruchtung kommen. Sobald das Spermium die Eizelle erreicht hat, was an den sogenannten Vorkernen unter dem Mikroskop erkennbar ist, hat man das Stadium erreicht, in dem man auf die PGS zugreift, bevor es zum Embryonentransfer kommt.

Die Anzahl der Chromosomen entscheidet

Denn nun, nachdem die künstliche Befruchtung erfolgt ist, wird das genetische Material des Embryos untersucht, damit auch wirklich nur die besten in die Gebärmutter wandern. Dass nicht alle Embryonen gleich gut sind, kann viele Ursachen haben. So sind manche nicht korrekt befruchtet und haben nur einen, statt zweier Vorkerne und damit statt 46, nur 23 Chromosomen. Andere hingegen haben drei Vorkerne und kommen auf 69 Chromosomen, was bedeutet, dass sich kein normales Kind entwickeln kann. Die Möglichkeiten einer Fehlbefruchtung sind daher sehr groß. Denn nur bei einem Transfer von Embryonen, die über die richtige Anzahl von Chromosomen verfügen, ist die Aussicht auf eine Einnistung in die Eizelle gewährleistet. Das Risiko von Fehlgeburten sinkt, ebenso wie die Gefahr, ein Kind mit genetischen Auffälligkeiten zur Welt zu bringen, die chromosomal bedingt sind. Hierbei kann die PGS helfen. Um eine Untersuchung durchzuführen, müssen jedoch die Embryonen soweit entwickelt sein, dass sie über mehrere Zellen verfügen. Das ist am dritten Tag der Befruchtung der Fall. Denn nun hat sich der Embryo soweit geteilt, dass er aus acht Zellen besteht. Oder man wartet bis zum Blastozystenstadium, am Tag fünf, wenn man bereits zwei verschiedene Zelltypen identifizieren kann.

Die genetische Analyse

Ob nun am dritten oder fünften Tag, in beiden Fällen wird an jedem einzelnen Embryo eine Biopsie durchgeführt, und einer genauen genetischen Analyse unterzogen. Durch die PGS können Ungleichgewichte bezüglich der Chromosomen aufgespürt werden, die für die Entdeckung chromosomal bedingter Krankheiten nötig sind.

Das genetische Präimplantationsscreening erfolgt innerhalb von 48 Stunden und kann sich unterschiedlicher Methoden bedienen. Mit der FISH-Methode, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, gelingt der Nachweis eines Chromosoms mit zwei Genen mit Hilfe eines fluoreszierenden Farbstoffes. Damit kann beispielsweise das Down-Syndrom erkannt werden. Die aCGH-Technik ist eine weiterführende Technik, um chromosomale Imbalancen aufzuspüren, während sich mit der PCR, einer Polymerase-Kettenreaktion, zahlreiche Chromosomenveränderungen nachweisen lassen. Diese molekularbiologischen und chromosomalen DNA-Techniken liefern höchst genaue und präzise Ergebnisse. Auch andere Chromosomenfehler lassen sich auf diese Weise erkennen, wie sie etwa beim Turner-Syndrom zu finden sind. Dasselbe gilt für Genmutationen, die für eine Hämophilie oder für die Sichelzellenanämie verantwortlich sind.

Die Erfolgsaussichten

Ist die gesamte Analyse abgeschlossen, und sind die chromosomal gesunden Embryonen identifiziert, kann nun der Embryonentransfer erfolgen. So wird der gesunde Embryo ausgewählt und in die Gebärmutter übertragen. Überzählige Eizellen werden tiefgefroren, um sie eventuell für einen späteren Behandlungsversuch wieder verwenden zu können, damit eine erneute Eientnahme entfällt.

Der Embryonentransfer erfolgt durch die Scheide mithilfe eines Katheters. Der Eingriff ist so gut wie nicht spürbar und kurze Zeit später können die Frauen wieder nach Hause gehen. Dass der Kinderwunsch in Erfüllung geht, ist nur noch eine Frage der Zeit. Denn wir können mit Stolz darauf verweisen, dass in unserer IVI-Klinik nicht nur hochspezialisierte Experten arbeiten. Neun von zehn Paaren, die uns wegen Fertilitätsproblemen konsultieren, verlassen als glückliche Eltern unsere Einrichtung. Damit gehören wir zu Europas Kliniken mit den besten Schwangerschaftsergebnissen.