Rezessive genetische Erkrankungen sind für ca. 20% der Kindersterblichkeit verantwortlich

Lt. Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat mindestens eines von 100 Paaren der Allgemeinbevölkerung ein hohes Risiko, ein Kind mit einer schweren genetischen Störung zu bekommen, die dieses Risiko allerdings dahingehend abschwächt, dass es individuell selten ist.

Rezessive Störungen sind in den Industrieländern für ca. 20% der Kindersterblichkeit verantwortlich und für 10% der Krankenhausaufenthalte von Kindern. Häufig handelt es sich um schwerwiegende Krankheiten, denen eine genetische Ursache zugrunde liegt und die auf vererbbare Krankheiten bei Paaren zurückzuführen sind, die selbst keinerlei Symptome zeigen.

Eine der größten Sorgen aller Menschen, die eine Familie gründen möchten, ist die, dass ihre Kinder gesund geboren werden und deshalb profiliert sich die Reproduktionsmedizin immer mehr als eine grundlegende Disziplin der Zukunft.

“Die Durchführung genetischer Untersuchungen bei Frauen und Paaren, die Eltern werden wollen, fügt dem Konzept der Familienplanung eine neue Dimension hinzu. Die „Prävention“ zum Zeitpunkt der Umsetzung des Kinderwunsches ist ein Schlüsselelement, die die Präventivmedizin als Standarte für Garantie und Sicherheit positioniert und ein klares Ziel hat: Ein gesundes Baby daheim“, kommentierte Herr Dr. Josep Pla, verantwortlicher Leiter des Klinikbereichs für Reproduktionsgenetik bei IVI.

Die häufigsten Erbkrankheiten

Mehr als 1.300 rezessive Erbkrankheiten mit leichten bis schwerwiegenden Auswirkungen auf die Gesundheit und die Lebenserwartung wurden in den vergangenen Jahrzehnten erkannt. Unter den häufigsten Erbkrankheiten in der Bevölkerung – hohe Anzahl an Anlageträgern – sind insbesondere die folgenden zu erwähnen:

• Zystische Fibrose (1 von 25-30 Personen ist Anlageträger)
• α-Thalassämie und β-Thalassämie (1 von 25-30 Personen ist Anlageträger)
• Nicht syndromatische Hypoakusis (Schwerhörigkeit) (1 von 30-40 Personen ist Anlageträger)
• Spinale Muskelatrophie (1 von 45 Personen ist Anlageträger)
• Kongenitale adrenale Hyperplasie (1 von 50 Personen ist Anlageträger)

Jeder Mensch ist Anlageträger von 3-5 rezessiven genetischen Mutationen. Dies bedeutet zwar nicht, dass man selbst daran erkrankt ist, aber sehr wohl, dass bei einer Schwangerschaft, an der eine andere Person beteiligt ist, die dasselbe gestörte Gen in sich trägt, ein Risiko von 25% besteht, dass die gemeinsamen Kinder daran erkranken.

Es ist unser Ziel, gesunde Babys auf die Welt zu bringen

“Bei IVI ist es unser Ziel, gesunde Babys auf die Welt zu bringen, sei es zwischen Frauen oder Paaren, die Kinderwunschbehandlungen benötigen, um ihre Schwangerschaft zu erzielen oder bei jenen, die die Möglichkeiten nutzen wollen, die die Wissenschaft ihnen mithilfe einer genetischen Untersuchung bietet, um den Fortpflanzungserfolg sicherzustellen. Unter dieser Prämisse plädieren wir seitens IVI dafür, in Kliniken für assistierte Reproduktion auf systemische Weise genetische Screening-Tests anzubieten. Tatsächlich gibt es Länder, in denen für jedes Paar mit Kinderwunsch vor der Empfängnis ein Anlageträger-Screening durch die Hausarztpraxis angeordnet wird, wie in Israel beispielsweise“, führte Dr. Pla aus.

Die Prävention beginnt mit diesen Tests vor der Empfängnis, weil sie es einfacher machen, das Risiko oder die Prädisposition der Nachkommen für bestimmte Erkrankungen oder Störungen zu erkennen.

 „Diese präkonzeptionellen Gentests als Präventivmaßnahme wurden mit dem Ziel entwickelt, Menschen über das Risiko zu informieren, Kinder mit X-chromsomal-rezessivem Erbgang zu bekommen, was es ihnen ermöglicht, eine informierte Entscheidung zu ihren Fortpflanzungsoptionen zu treffen. Die Durchführung genetischer Tests vor der Schwangerschaft als allgemeine Praxis bei Frauen oder Paaren, die eine Familie gründen wollen, würde es möglich machen, das Auftreten dieser Art von Erbkrankheiten drastisch zu verringern”, fügte Dr. Pla hinzu.

Präkonzeptioneller genetischer Kompatibilitätstest

IVI bietet seinen Patienten bereits seit Jahren einen genetischen Kompatibilitätstest an, der ihnen Aufschluss darüber gibt, welche Mutationen jede so geprüfte Person in sich trägt und ob das Risiko einer Übertragung an die Nachkommen besteht.

“Welches Ergebnis dabei auch immer herauskommt, mit unserem genetischen Beratungsservice zeigen wir unseren Patienten die für sie in Frage kommenden Fortpflanzungsoptionen auf, damit sie ihr Ziel mit den größtmöglichen Garantien erreichen. Außerdem führen wir diesen Test verpflichtend bei all unseren Spendern durch, damit wir den Patienten, die deren Keimzellen in Anspruch nehmen, bei den entsprechenden Verfahren die höchste Sicherheit bieten können“, erklärte Dr. Pla.

Die Reproduktionsgenetik ist die Zukunft

Dr. Pla zählte drei große Meilensteine der Genetik auf, die aus diesem Forschungsgebiet eine regelrechte Revolution machen, die wegweisend für die Zukunft der sog. Reproduktionsmedizin sind:

An erster Stelle stehen die Behandlungen von Frauen oder Paaren, die Kinder bekommen möchten, und die immer personalisierter werden, da hierzu weiterhin Gentests verwendet werden, die bei der Erkennung der Ursachen für fehlgeschlagene Schwangerschaftsversuche hilfreich sind. Jeder Fall wird eingehend und völlig individuell geprüft.

Zweitens wird die Präventivmedizin wegen der Zunahme der bereits vorhandenen präkonzeptionellen Untersuchungen weiter wachsen und große Bedeutung gewinnen. Diese Untersuchungen werden es ermöglichen, die Gründe für einige der heute noch unbekannten Erkrankungen zu erkennen, was wiederum dazu führen wird, dass sich die vorhandenen Möglichkeiten bei Kinderwunschbehandlungen weiter vergrößern werden,.

Schließlich ist die “Genom-Editierung” zu nennen, die es möglich macht, die genetischen Informationen einer Person zu korrigieren oder zu verändern, ein Feld, auf dem noch geforscht werden muss. Rechtliche und ethische Bedenken haben weitere Fortschritte auf diesem Gebiet in den letzten Jahren ausgebremst.

Reproduktionsgenetik und der genetische Berater

Da die Genetik in einer nicht allzu fernen Zukunft eine Revolution sein wird, rückt auch eine für die Reproduktionsmedizin eminent wichtige Figur in den Vordergrund, die Patienten eine Entscheidungsfindung erleichtert: Es handelt sich um den genetischen Berater, dessen Rolle zunehmend wichtiger werden wird.

“Diese Revolution ist nicht mehr aufzuhalten. Die zu beobachtende Zunahme an Gentests, verbunden mit einer erheblichen Reduzierung der Kosten für solche Tests, werden dies möglich machen. Wir können uns für die assistierte Reproduktion keine Zukunft vorstellen, ohne dass die Genetik weiter an Einfluss gewinnt. Und auch die Tendenz zur Einbindung von genetischen Beratern, wie wir dies bei IVI bereits seit Jahren machen, nimmt immer mehr zu, damit diese den Patienten begleiten und diese Art der Informationen nahe bringen“, teilte Dr. Pla abschließend mit.