INDIZIERT BEI:

  • Bei Patienten, bei denen das Risiko einer Übertragung chromosomischer Veränderungen bzw. monogenetischer Erkrankungen besteht
  • Paaren, bei denen es wiederholt zu Fehlgeburten kam
  • Paaren, bei denen eine Einpflanzung trotz wiederholter IVF-Versuche fehlgeschlagen ist
  • Bei Störungen der Spermien-Meiose
  • Frauen im vorgeschrittenen Alter

ERGEBNISSE

90% der Patientinnen, die eine Reproduktionsbehandlung bei IVI durchführen lassen, werden schwanger.

TECHNOLOGIE

IVI ist Pionier der neuesten Technologie zur medizinisch unterstützten Reproduktion, um die besten Ergebnisse anbieten zu können.

HINWEIS

97% unserer Patienten empfehlen IVI.
IVI bietet persönliche Betreuung und Begleitung in allen Phasen der Behandlung an.

PREIS-/LEISTUNGSVERHÄLTNIS

Wir sind nicht die teuerste Option. Wir sind diejenigen, die die meisten Behandlungsalternativen bieten, um die besten Ergebnisse zu erzielen.

ERGEBNISSE

IVI ist es 2006 zum ersten Mal weltweit gelungen, einem Paar, das Träger einer Lymphohistiozytose war, dank der PID-Technik zur medizinisch unterstützten Reproduktion zu einem Baby zu verhelfen.

Die PID half dabei, die Kette erblicher chromosomischer Krankheiten zu durchbrechen, die 72% der im Jahr 2011 untersuchten Embryos in sich trugen. Dank der Untersuchung über chromosomische Störungen konnten so ca. 50% der eingepflanzten Embryonen ausgetragen werden. Auch die Analyse monogenetischer Krankheiten, die mit PCR durchgeführt wurde, machte es möglich, dass eine Schwangerschaftsquote von 54% pro Transfer erzielt wurde.

WELCHE KRANKHEITEN KANN DIE PID AUSSCHLIESSEN?

Obwohl die bekannteste chromosomenbedingte Krankheit das Down-Syndrom ist, die darauf zurückzuführen ist, dass beim Embryo das Chromosom 21 dreimal vorhanden ist, statt nur einmal 21 vom Vater und einmal 21 von der Mutter, ist dies nicht die häufigste Erkrankung, die durch PID in Spanien festgestellt wird. Die häufigsten Krankheiten bei denen Paaren, die zu IVI kommen, sind das „fragile X-Syndrom“ (geistige Behinderung bei Jungen/Männern), die Huntington-Krankheit (motorische Störungen) und die Muskeldystrophie (schwere Störungen in den Muskeln).

PID-Techniken

Paaren, bei denen als Diagnose eine monogenetische Erkrankung vorliegt, bietet die Molekulardiagnose die Möglichkeit zu erkennen, welche Embryone genetisch normal oder von der untersuchten Krankheit betroffen sind. Paaren, bei denen eine chromosomische Untersuchung durchgeführt werden soll, ermöglicht die zytogenetische Molekulardiagnose die Identifizierung normaler Embryone im Hinblick auf die in der Untersuchung geprüften Chromosomen. Für eine Untersuchung chromosomisch-numerischer Anomalien können zwei Techniken angewendet werden: die FISH-Technik (fluoreszierende In-Situ-Hybridisierung) und die CGH-Arrays-Technik.

PID

CGH-ARRAYS

Es gibt eine recht große Zahl an Patienten, die auf die Reproduktionsmedizin zurückgreifen, entweder, weil sie wiederholt Fehlgeburten erlitten haben oder weil sie vermuten, dass bei ihnen ein chromosomisches Problem vorliegt. Alle diese Paare und jene Frauen, die die 40 Jahre überschritten haben und nicht auf natürliche Weise schwanger werden können, sind Kandidaten für eine PID-Untersuchung mit CGH-Arrays, mit hand derer die 23 Chromosomenpaare untersucht werden können, damit sie mit einem gesunden Baby schwanger werden.

Bis vor kurzem konnten mit der genetischen Diagnose nur 9 der 23 Chromosomenpaare untersucht werden. Dank der CGH-Arrays können nun alle 23 Chromosomenpaare einer Untersuchung unterzogen werden, um Aneuploidien auszuschließen, bevor es zu einer Einpflanzung kommt. Die Aneuploidien sind Störungen der chromosomischen Eigenschaften, die zu wiederholten Fehlschlägen bei den medizinisch unterstützten Reproduktionszyklen sowie spontanen und chromosomischen Fehlgeburten führen können. Dank dieser Technik kann im Labor erforscht werden, welcher Präembryo gesund ist und welcher nicht. Die PID mit CGH-Arrays ist bei den Patienten indiziert, die wiederholt Fehlgeburten hatten und bei Patienten mit Risiko chromosomischer Anomalien bei der Nachkommenschaft, aber auch bei Patienten, die das 40. Lebensjahr überschritten haben und mit ihren eigenen Eizellen schwanger werden möchten.

PID

FISH

Durch die FISH-Untersuchung der Spermien, die vor der medizinisch unterstützten Reproduktionsbehandlung erfolgt, kann das Vorhandensein chromosomischer Anomalien in den Spermien festgestellt werden und das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen. Diese Technik wird bei Patienten angewendet, bei denen ein erhöhtes Risiko chromosomischer Anomalien besteht, Paaren, bei denen es wiederholt zu Fehlgeburten kam oder Paaren, bei denen eine medizinisch unterstützte Reproduktionsbehandlung aufgrund einer väterlichen Anomalie fehlgeschlagen ist. In diesen Fällen werden gewöhnlich die Chromosome 13, 18, 21, X und Y untersucht, deren Anomalien zu Fehlgeburten oder zu Neugeborenen mit chromosomischen Krankheiten führen können.

Die fluoreszierende In-Situ-Hybridisierung (FISH) besteht darin, mit fluoreszierenden DNA-Sonden spezifische Chromosomen in den Spermienzellkernen zu markieren, um chromosomische Störungen festzustellen.

VERFAHREN

Der Zweck einer PID ist es, Präembryone im Labor zu untersuchen, nachdem diese in vitro befruchtet wurden, aber bevor sie in die Gebärmutter transferiert werden. Diese Analyse erfolgt mittels einer Biopsie, durch die gesunde Präembryone von den anderen unterschieden werden können , danach kann der Arzt diejenigen, die zur Geburt eines völlig gesunden Babies führen, transferieren.

Die PID-Technik zur medizinisch unterstützten Reproduktion ist das Ergebnis einer Kombination von In-Vitro-Fertilisation, Biopsie der präembryonalen Zellen durch Mikromanipulation und den zytogenetischen und molekularen Diagnosetechniken.

  1. Vorbereitungsphase: In dieser Phase unterziehen sich die künftigen Eltern Untersuchungen zur Bestimmung der genetischen Charakteristiken der zu untersuchenden Krankheiten, um vor der Durchführung der PID bereits ein Höchstmaß an Informationen zu sammeln
  2. Gewinnung von Präembryonen. Zunächst müssen die zu untersuchenden Präembryone gewonnen werden. Dies erfolgt „in Vitro“ durch Techniken zur medizinisch unterstützten Reproduktion, selbst wenn das Paar keinerlei Anomalien aufweist, die eine natürliche Fortpflanzung verhindern könnte. Das liegt daran, dass die Entnahme von Präembryonen durch Ausspülung des Uterus von Rechts wegen nicht erlaubt ist.
  3. Präembryonale Biopsie: Die präembryonale Biopsie wird am 3. Tag nach der Befruchtung durchgeführt, wenn die Präembryo sich im Stadium der Zellteilung von 6-8 Zellen befinden. Sie besteht darin, eine oder zwei Zellen des Präembryos zu entnehmen, ohne dass dadurch die normale Entwicklung gestört wird. Sobald die Biopsie durchgeführt wurde, werden die Präembryone erneut in den Inkubator gesetzt, wo sie bis zum Ergebnis der Diagnose weiterkultiviert werden. Danach wird über ihren Transfer entschieden.
  4. Genetische Diagnose und Präembryonentransfer: Die per Biopsie entnommenen Zellen werden analysiert und einer genetischen Untersuchung unterzogen. Anhand des Ergebnisses dieser genetischen Analyse entscheidet das medizinische Team der Klinik, welche Präembryonen transferiert werden.
PID

SPEZIFISCHES PID-LABOR

IVI verfügt über ein spezifisches PID-Labor, in dem jeder Einzelfall individuell untersucht wird. Die hohen Erfolgsquoten, die persönlich zugeschnittene Behandlung und die hohe Qualifikation der Biologen und Embryologen, die in den IVI-Laboratorien arbeiten, haben die IVI-Gruppe zu einer Referenz in dieser Technik gemacht, was dazu geführt hat, dass auch andere Krankenhäuser in Spanien inzwischen auf die von IVI durchgeführten Analysen vertrauen.

Übersicht der monogenetischen Krankheiten

Autosomal-rezessive Erkrankungen:

  • Spinale Muskelatrophie
  • Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
  • Beta-Thalassämie
  • Glykosylierungsdefekt Typ 1A (CDG1A)
  • Angeborene, nicht syndromatische neurosensorische Schwerhörigkeit
  • Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • 21-Hydroxilase-Defekt
  • Gaucher-Krankheit
  • Tyrosinämie Typ 1
  • Familiäre Lymphohistiozytose
  • Proprionische Azidemie A
  • Proprionische Azidemie B
  • Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA)
  • Anhydrotische Ektodermaldysplasie (Clouston-Syndrom)
  • L-CHAD-Insuffizienz
  • Osteopetrose
  • Schwere kombinierte Immunschwäche, Alymphozytose

Autosomal-dominante Erkrankungen

  • Myotone Dystrophie, Steinert
  • Huntington
  • Polyzystische Nierenerkrankung, AD, kombiniert mit PKD1
  • Neurofibromatose Typ 1
  • Morbus Charcot-Marie-Tooth 1A
  • Spinozerebelläre Ataxie, SCA1, SCA3
  • Tuberöse Sklerose Typ 1
  • Multiple hereditäre Exostosen
  • Multiple endokrine Neoplasie 2ª
  • Erblicher, nicht polypöser Kolonkrebs (S. Lynch)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis
  • Tuberöse Sklerose Typ 2
  • Von Hippel-Lindau-Syndrom
  • Familiäre spastische Paraparese
  • Polyzystische Nierenerkrankung, AD, kombiniert mit PKD2
  • Retinopathia (Retinitis) pigmentosa

Autosomal-dominante Erkrankungen

  • Fragiles X-Syndrom
  • Hämophilie A
  • Muskuläre Dystrophie Duchenne/Becker
  • S. Alport
  • Incontinentia Pigmenti
  • Ornithin-Transcarbamiyase-Defizit
  • Norrie Krankheit
  • Mukopolisaccharidose II
  • Mukopolisaccharidose IIIA

Was sind Chromosomen und Gene?

Jede einzelne der Zellen, aus denen unser Körper besteht, trägt in ihrem Kern 46 Chromosomen in sich (23 vom Vater und 23 von der Mutter).

Die Chromosomen bestehen aus dem sog. DNA, das unser Erbgut in sich trägt. Diese Informationen sind in tausende kleinster Fragmente aufgesplittert, die die Bezeichnung „Gene“ erhalten haben. Es gibt daher mindestens zwei Kopien eines jeden Gens, jeweils eine von der Mutter und eine vom Vater.

Welche Störungen der Chromosomen oder Gene können zu Krankheiten führen?

  • Numerische Störungen: Hierbei handelt es sich um eine Anomalie in der Anzahl an Kopien eines Chromosoms, d.h. wenn es von einem Chromosom anstatt zwei Kopien nur eine oder drei gibt. Das bekannteste Beispiel ist das „Down-Syndrom“, bei dem es drei Kopien des Chromosoms 21 anstatt der üblichen zwei gibt.
  • Strukturelle Anomalien: Eine Anomalie in der Beschaffenheit der Chromosomen, d.h. ein Fragment befindet sich an einem anderen Platz oder fehlt ganz.
  • Monogenetische Krankheiten: Genetische Anomalien, die durch einen Fehler oder eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht werden. Bekannte Beispiele für diese Krankheiten sind: Zystische Fibrose (Mukoviszidose), Hämophilie, Fragiles X-Syndrom, Batten-Steinert-Syndrom und die Huntington-Krankheit, um nur einige zu nennen.

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