Der Präimplantations- und der genetische Kompatibilitätstest: Für ein gesundes Baby

Innovative Techniken bieten uns heutzutage die Möglichkeit, eine Übertragung einer großen Zahl erblich bedingter Erkrankungen zu vermeiden.

Der Präimplantationstest (PID) sowie der genetische Kompatibilitätstest (GKT) erlauben es, genetische und chromosomische Veränderungen so früh zu erkennen, dass die Erbkrankheit zwar nicht geheilt, aber ihre Weitergabe an das Baby unterbunden werden kann. Etwa 600 Krankheiten können mit den genannten Tests aufgespürt werden. Wo das Leben beginnt, so lautet der Slogan der IVI-Kinderwunschzentren. Wir unterstützen die Menschen nicht nur dabei, ihren Traum vom Mutter- und Vatersein zu verwirklichen, sondern unser wichtigstes Ziel ist es, gesunde Babys auf die Welt zu bringen. Für dieses Ziel investieren wir große Ressourcen in die Forschung und Entwicklung neuer Technologien. Dank großer Fortschritte in Biologie und Technologie verstehen wir die Genetik des Menschen gerade in den letzten Jahren immer besser. Unser Fokus liegt auf der Senkung der Fehlgeburtenrate, sowohl der Rate der spontanen als auch der aufgrund schwerer chromosomischer Störungen eingeleiteten Abbrüche.

Es ist bekannt, dass das Risiko für Aneuploidien (dem Fehlen oder zusätzlichen Vorhandensein von Chromosomen) beim Embryo in den folgenden Fällen steigt:

• Vorhandensein schwerer genetisch bedingter Krankheiten in der Familie
• bereits mehrere Fehlgeburten in der Anamnese der werdenden Mutter
• wiederholtes Scheitern der Einnistung nach Embryonentransfer (bei mind. 3 IVF-Behandlungen)
• Trisomien in der Familie
• der männliche Faktor: verringerte Samenquantität und -qualität
• erhöhtes mütterliches Alter (ab 38 Jahre)

Diese Punkte machen eine große Gruppe an Patientenfällen im Klinikalltag aus. Für alle Patient*innen besteht die Möglichkeit, im Rahmen ihrer Kinderwunschbehandlung einen Präimplantationstest durchführen zu lassen, in den erwähnten Fällen empfehlen wir diesen jedoch ausdrücklich.

Wie wird der Präimplantationstest (PID) durchgeführt?

Heutzutage können wir eine Biopsie im Blastozystenstadium, dem Embryonalstadium am 5. Tag nach Befruchtung, an der äußersten Zellschicht der Blastozyste, Trophoblast genannt (aus diesen Zellen entwickelt sich später die Plazenta), vornehmen. Dafür wird zuvor ein sogenanntes Assisted Hatching vorgenommen, bei der die Schutzhülle der Oozyte, die Zona pellucida, geöffnet wird.

Dank der revolutionären Technologien des Next-Generation-Sequencing (NGS), einer äußerst detaillierten Sequenzierung einzelner DNA-Moleküle, können die Zellen tiefgründig auf ihre Genetik untersucht und somit Rückschlüsse auf die erbbedingte Gesundheit des Embryos gezogen werden.

Man benötigt etwa zwei Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen. In der Zwischenzeit werden die Embryonen vitrifiziert, also in Stickstoff ultraschnell tiefgefroren. Die Vitrifikation ist eine weitere revolutionäre Errungenschaft der Reproduktionsmedizin, ein ausgesprochen sicheres Verfahren, mit dem männliche und weibliche Gameten oder Embryonen auch über lange Zeiträume optimal gelagert werden und nichts von ihrer Qualität einbüßen. Wenn die Resultate des Präimplantationstests vorliegen, werden ausschließlich gesunde Embryonen nach einer einfachen hormonellen Vorbereitung der Gebärmutterschleimhaut in den Uterus der Mutter transferiert.

Im Jahr 2015 wurden bei IVI 3175 Präimplantationstests durchgeführt, 2016 waren es bereits 5101. Die Zahl steigt weiter an. Dank dieser Technik haben wir Einnistungsraten von 53,1 % pro Zyklus, wobei wir generell bei 67,6 % genetische Störungen am Embryo vorfinden.

Eine weiterer großer Fortschritt ist für IVI die Entwicklung des Genetischen Kompatibilitätstest GKT.

Dieser Test besteht in einer einfachen Blutbestimmung, bei der die Beschaffenheit von etwa 600 Genen überprüft wird. Eine Störung dieser Gene, isoliert voneinander betrachtet, lässt die Krankheit noch nicht ausbrechen, aber wenn sie im genetischen Material der Ei- und Samenzelle zusammenfließen, können sie Auslöser einer der sogenannten Seltenen Erkrankungen sein. Es sind Tausende Seltener Erkrankungen bekannt, dazu gehören Morbus Wilson, Hereditäres Angioödem, Tuberöse Sklerose, Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) oder Chorea Huntington, um nur einige wenige zu nennen.

Das Vorkommen von gestörten Genen ist nicht selten. Etwa 80% der Bevölkerung sind Träger von einem oder mehreren Gendefekten. Die Seltenen Erkrankungen sind Ursache für 18% der Krankenhausaufenthalte von Kindern und sogar für 20% von Kindstodfällen.

Bei 8% der Paare tragen beide Partner eine Störung desselben Gens in sich, so dass in der Nachkommenschaft ein erhöhtes Risiko für einen Krankheitsausbruch besteht. Beide Elternteile sind hier also Träger ein und desselben Defekts, ohne dass sie selbst dadurch eine Beeinträchtigung erfahren. Wenn der Test an beiden Partnern ergibt, dass ein höheres Risiko für eine Seltene Krankheit besteht, wird im Folgenden ein Präimplantationstest empfohlen, um die Embryonen speziell auf die entsprechenden Gene zu überprüfen.

Der GKT ist auch bei der Eizellspende von großem Nutzen. Wir führen immer ein Matching zwischen der Samenzelle des werdenden Vaters oder auch der gespendeten Samenzelle und der gespendeten Eizelle durch.

Mit Hilfe der vorgestellten Tests erreichen wir, dass eine Vielzahl von Erbkrankheiten, darunter Krankheiten mit schwerem Krankheitsverlauf, nicht auf das ersehnte Baby übertragen werden und sie gesund das Licht der Welt erblicken. Ganz im Sinne der Zielsetzung der IVI-Kinderwunschkliniken.