Gesunde Kinder dank der Präimplantationsdiagnostik

Bei Paaren mit Kinderwunsch, bei denen sich nach rund einem Jahr regelmäßigem ungeschütztem Geschlechtsverkehr noch immer keine Schwangerschaft abzeichnet, liegt die Vermutung einer Störung nahe. Auch bei Frauen im fortgeschrittenen Alter ist eine Beeinträchtigung zu vermuten, falls sich nach sechs Monaten sexueller Aktivität noch kein Baby ankündigt. So kommen Patientinnen voller Hoffnung in eines unserer IVI-Kinderwunschzentren, wenn sich der Wunsch nach einem Baby auf normalem Wege nicht erfüllen lässt. Rund 5000 Paare aus 100 Ländern reisen jedes Jahr nach Spanien, um sich unseren erfahrenen Experten anzuvertrauen. Unsere hoch spezialisierten Mediziner konnten mit der assistierten Reproduktion zahllosen Patienten helfen. Wir haben eine der höchsten Erfolgsquoten: Neun von zehn Paaren sind nach erfolgreicher In-vitro-Fertilisation (IVF), Eizellspende oder künstlicher Insemination Eltern geworden. Mehr als 160 000 Kinder haben dank des Einsatzes unserer Mediziner und dank unserer hochmodernen Behandlungsmethoden und Techniken bereits das Licht der Welt erblickt.

Die Angst vor genetischen Erkrankungen

Allerdings werden viele Paare, die mit ihrem Kinderwunsch zu uns kommen, von Ängsten geplagt, ob ihr Baby auch wirklich gesund zur Welt kommen wird. Daher sind beim ersten Besuch die Vorgespräche und Untersuchungen für eine gründliche Anamnese so wichtig. Nur wenn wir über die Krankheiten innerhalb einer Familie Bescheid wissen, können wir entsprechende Maßnahmen einleiten. Ist beispielsweise einer der Partner oder gar beide durch eine genetische oder chromosomale Krankheit vorbelastet, ist es notwendig, im Rahmen der Fruchtbarkeitsbehandlung herauszufinden, ob die Krankheit auf den Embryo übertragen wurde. Das gelingt mit der Genetischen Präimplantationsdiagnostik, kurz: PID. Dieses Verfahren gilt als einer der größten Fortschritte im 21. Jahrhundert, die das Erkennen von Anomalien im embryonalen Stadium ermöglichen. Auf diese Weise lässt sich bereit vor einem Transfer feststellen, ob die Krankheit auf einen der Embryonen übertragen wurde. Generell können alle Patientinnen den PID-Test durchführen lassen. Ausdrücklich empfehlenswert und sinnvoll ist die Präimplantationsdiagnostik bei:

• genetisch und chromosomal bedingten Krankheiten innerhalb der Familie
• Trisomien innerhalb der Familie
• Auffälligkeiten der Chromosomen
• fortgeschrittenem Alter der Mutter (ab 38)
• mehreren Fehlgeburten
• wiederholt missglückter Einnistung des Embryos nach mindestens drei IVF-Versuchen
• mangelnder Quantität und Qualität des Samens

Für eine PID gibt es bestimmte Voraussetzungen

Der umfangreiche Test lässt sich sowohl an Eizellen als auch an Embryonen vornehmen. Die mit Abstand besten Ergebnisse lassen sich bei einem Embryonentest erzielen – daher nutzen wir in den IVI-Kliniken ausschließlich letztgenanntes Verfahren. Das Ziel einer PID ist es, nach einer künstlichen Befruchtung ausschließlich gesunde Embryonen in die Gebärmutter einzupflanzen, um den verständlichen Wunsch der Paare nach einem gesunden Baby erfüllen zu können. Nachdem die Eizellen im Labor befruchtet wurden, werden die Embryonen im Frühstadium auf Auffälligkeiten untersucht. Um eine Präimplantationsdiagnostik durchführen zu können, ist eine In-vitro-Fertilisation (IVF) in Kombination mit der Intrazytoplasmatischen Injektion (ICSI) erforderlich. Bei der IVF handelt es sich um die bekannteste und am häufigsten angewandte Methode in der Reproduktionsmedizin. Eizelle und Spermien werden im Labor vereinigt, um einen befruchteten Embryo zu erhalten. Bei der ICSI-Technik gibt der Mann eine Samenprobe ab oder unterzieht sich einer Hodenbiopsie. Die Mediziner in unseren Kinderwunschzentren können durch ein besonderes Verfahren, die MACS-Technik, all jene Spermien aussondern, die vor einer Befruchtung absterben würden. Danach wird die gesündeste Samenzelle mit einer winzigen Pipette direkt in die Eizelle injiziert, die sich anschließend im Brutkasten entwickelt. Dieses kombinierte Verfahren ist deshalb so wichtig, weil wir dann über eine entsprechende Anzahl an Embryonen im Labor verfügen, um sie mittels Präimplantationsdiagnostik untersuchen können.

Beste Analysetechniken in unseren Speziallabors

Am dritten Tag nach der Befruchtung erfolgt die Biopsie. Dann liegt beim Embryo eine Zellteilung von sechs bis acht Zellen vor, von denen ein bis zwei Zellen entnommen werden. Trotz dieses kleinen Eingriffs sind die Embryonen in ihrer Entwicklung zu keiner Zeit gefährdet. Nach der Biopsie kommen die Embryonen wieder in den Brutkasten. Die Gewebeentnahme kann aber auch am fünften Tag erfolgen, wenn sich der Embryo im Blastozystenstadium befindet. Dann wird die Biopsie an der äußersten Zellschicht durchgeführt. In unserem spezifischen PID-Labor können wir jeden Einzelfall individuell untersuchen und jeder Patientin eine auf sie zugeschnittene Behandlung ermöglichen. Die hoch qualifizierten Embryologen und Biologen wenden für die genetischen Untersuchungen die besten Analysetechniken an. Um chromosomische Anomalien feststellen zu können, stehen für die PID zwei Techniken zur Verfügung: die FISH-Methode und die CGH-Arrays-Technik. Die FISH-Untersuchung konzentriert sich in der Regel auf die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y. Mit den CGH-Arrays können inzwischen sämtliche 23 Chromosomenpaare untersucht werden, statt bisher nur 9.

Höhere Überlebensrate der Eizellen dank Vitrifikation

Ist die Biopsie erfolgt, müssen sich die Paare auf eine Wartezeit einstellen. Rund zwei Wochen dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen. Während dieser Phase werden die Embryonen vitrifiziert. Die Vitrifikation ist eine Technik, die IVI 2007 als erste Klinik in Europa anwendete. Mit dieser Methode lässt sich die Überlebensrate der Eizellen auf rund 97 % erhöhen. Denn einer der größten Vorteile der Vitrifikation ist, im Vergleich zur üblichen Kryokonservierung, dass sich keine Eiskristalle bilden, die die Eizellen schädigen könnten. Unsere Erfahrungen haben zudem gezeigt, dass die klinischen Ergebnisse mit vitrifizierten Eizellen jenen mit frischen Eizellen in nichts nachstehen. Diese Methode ist daher ideal, um weibliche und männliche Keimzellen über einen langen Zeitraum sicher zu lagern.

Der Transfer mit einem gesunden Embryo

Sobald die Ergebnisse der PID analysiert sind und die Testergebnisse vorliegen, entscheidet ein erfahrenes Team, welche Embryonen transferiert werden können. Danach wird die Gebärmutterschleimhaut der Patientin durch eine einfache hormonelle Stimulation auf die Einnistung vorbereitet. Anschließend erfolgt der Transfer eines Embryos in die Gebärmutter. Der PID-Technik ist es zu verdanken, dass chromosomal bedingte Störungen wie Trisomie 21, als Downsyndrom bekannt, beim Embryotransfer ausgeschlossen werden können. Obwohl Trisomie 21 die bekannteste Erbgut-Anomalie ist, ist sie keineswegs die häufigste, die durch PID festgestellt wird. Deutlich öfter wird das Fragiles-X-Syndrom (FXS) diagnostiziert, welches durch eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom zu einer geistigen Behinderung führt. Die Erkrankung tritt vor allem, aber nicht ausschließlich, bei Jungen auf. Auch die Chorea-Huntington-Krankheit (Gehirnerkrankung, durch schwere motorische Störungen gekennzeichnet) sowie Muskeldystrophie (schwere Muskelerkrankung) gehören mit zu den häufigsten Erbkrankheiten, von denen Paare, die unsere IVI-Kliniken aufsuchen, als Träger betroffen sind.

Die Präimplantationsdiagnostik hat es ermöglicht, die fatale Kette erblicher chromosomaler Störungen zu durchbrechen – der Wunsch aller Eltern nach einem gesunden Baby kann in unseren Kinderwunschzentren erfüllt werden.