Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik

Ein gesundes Baby im Arm zu halten, das ist die größte Freude für frischgebackene Eltern. Ein gesundes Baby ist allerdings nicht immer eine Selbstverständlichkeit. Dann, wenn es beispielsweise genetische Auffälligkeiten beim Paar selbst oder innerhalb der Familie gibt, die womöglich auf das Kind übertragen werden. Um solche Krankheiten zu erkennen, ist die pränatale Untersuchung sinnvoll. Pränataldiagnostik und Präimplantationsdiagnostik bieten mit ihren verschiedenen Untersuchungen die Möglichkeit, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes festzustellen, bzw. die Präembryonen im Labor zu untersuchen, bevor der Transfer in die Gebärmutter erfolgt. Das bedeutet Sicherheit für die werdenden Eltern und eine ungetrübte Vorfreude während der Schwangerschaft. Bevor man sich für ein Testverfahren entscheidet, eine Entscheidung, die grundsätzlich vom Paar gefällt wird, erfolgt eine umfangreiche Beratung. Dabei werden die Ausgangssituationen der Patientin und ihres Partners erfragt. Dazu gehören die allgemeine medizinische Situation, auch die der Familie, und die gynäkologische Vorgeschichte. Auf der Basis dieser Informationen werden die unterschiedlichen Testmöglichkeiten erklärt und welche im individuellen Fall in Betracht kommen. In diesem Blog klären Sie unsere Experten von den IVI-Kliniken umfassend über die Pränataldiagnostik auf.

Früherkennung genetischer Erkrankungen

Die vorgeburtliche Gendiagnostik in der Schwangerschaft dient der Früherkennung von Fehlbildungen, Krankheiten, genetischen und chromosomalen Veränderungen. Dafür stehen invasive und nicht invasive Methoden zur Verfügung, die in unseren IVI-Kliniken angeboten werden:

Nichtinvasive Pränatal-Tests

Sie wurden entwickelt, um Trisomien zu erkennen. Sie gehören zur Gruppe der Chromosomenanomalien. Bei den Trisomien stimmt entweder die Anzahl (zu viel oder zu wenig) der Chromosomen nicht oder ihr Aufbau ist verändert. Die Erbanlagen befinden sich in jeder Körperzelle und bestehen normalerweise aus 23 verschiedenen Chromosomen. Das letzte Paar bestimmt das Geschlecht. Mädchen haben zwei X- und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Insgesamt sind 46 Chromosomen vorhanden, da in jeder Zelle eine Kopie angelegt ist. Menschen mit einer Trisomie haben 47 Chromosomen mit drei Kopien pro Zelle. Betroffen sind entweder alle Zellen oder nur einige. Eine der bekanntesten Trisomien ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Bei Trisomie 13 tritt das Pätau-Syndrom auf und bei Trisomie 18 das Edwards-Syndrom.

Wir in den IVI-Kliniken können unseren Patient**innen den derzeit umfassendsten nicht invasiven Test anbieten, um Anomalien der Chromosomen 21, 13 und 18 sowie der XY-Chromosomen präzise und zuverlässig festzustellen. Der Test wird durchgeführt, wenn das sogenannte Ersttrimester-Screening auf eine Behinderung hindeutet. Dieses Screening, bei dem Ultraschallbilder und eine Hormonanalyse gemacht werden, findet zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche statt.

Mit unserem weiterführenden, hochmodernen Test ist es unseren Experten möglich, erstmals die kindliche DNA im Blut der Mutter nachzuweisen. So lassen sich umfassende genetische Informationen über das Ungeborene gewinnen. Und wir können bei 99,9 Prozent der Föten das Down-Syndrom diagnostizieren. Diese Untersuchungsmethode eignet sich besonders für Frauen, deren Screening auf ein hohes Risiko chromosomaler Unregelmäßigkeiten hinweist oder bei denen bereits in einer früheren Schwangerschaft ein Down-Sydrom festgestellt wurde. Sinnvoll ist er auch bei einer Zwillingsschwangerschaft.

Kompatibilitätstest mit GKT 547

Hinter dieser geheimnisvoll klingenden Formel verbirgt sich der genetische Kompatibilitätstest, ein weiterer Teil der Pränataldiagnostik. Diese innovative Technik erlaubt es uns, die Übertragung genetisch bedingter Erkrankungen auf Kinder zu minimieren. Es sind rund 7000 Krankheiten bekannt, die durch Genstörungen verursacht werden. Von 100 Neugeborenen trägt ein Baby diese Veranlagung in sich. Erkrankungen aufgrund genetischer Mutationen sind unheilbar, aber mit unserem Test können wir vorbeugen, da wir in der Lage sind, mit GKT 547 bis zu 600 Krankheiten zu erkennen. Für die Experten unserer Kliniken ist es das wichtigste Anliegen, dass Sie ein gesundes Kind in den Armen halten. Mit diesem Test wird das Risiko der Übertragung einer dieser Krankheiten von etwa 1:100 auf ca. 1:30.000 reduziert.

Wenn beide Partner Träger eines mutierten Gens sind

Selbst wenn ein Elternteil die Kopie des mutierten Gens in sich trägt, ist die Übertragungsgefahr ausgeschaltet. Sind jedoch beide Partner Träger einer Mutation desselben Gens, besteht ein großes Risiko, dass bei Kindern gewisse Erkrankungen auftreten. Um hier Gewissheit zu erlangen, werden beiden Eltern Blutproben entnommen, um die DNA analysieren zu können. Nach vier Wochen liegen die Ergebnisse vor. Entweder ist nur ein Partner Träger eines mutierten Gens, dann sind keine weiteren Maßnahmen erforderlich. Wurde ein solches Gen jedoch bei beiden Partnern nachgewiesen, gibt es nun zwei Möglichkeiten, ein gesundes Kind zu bekommen. Die künstliche Befruchtung durch Eizellen- oder Samenspende, je nachdem wer Träger ist. Oder durch eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit einer Präimplantationsdiagnostik, die wir gleich erklären werden.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

Mit dieser Diagnosetechnik lassen sich chromosomale und genetische Veränderungen in den Embryonen erkennen. Damit Kinder nicht mit Erbkrankheiten zur Welt kommen, wird die PID vor einem Embryotransfer vorgenommen. Um diese Methode bei der assistierten Reproduktionsmedizin anwenden zu können, ist eine In-vitro-Fertilisation, verbunden mit einer Intrazytoplasmatischen Injektion (ICSI), bei der die geeignetsten Samen direkt in die Eizelle injiziert werden, notwendig. Zur Untersuchung müssen Präembryonen In vitro gewonnen werden, um am dritten Tag nach der Befruchtung eine Biopsie durchführen zu können. Die entnommenen Zellen werden dann einer genetischen Analyse unterzogen. Liegen die Ergebnisse der Genanalyse vor, entscheidet unser medizinisches Expertenteam, welche Präembryonen in die Gebärmutter transferiert werden. Dank der PID ist es IVI 2006 weltweit zum ersten Mal gelungen, einem Paar, das Träger einer Lymphohistiozytose (schwere Erkrankung des Immunsystems) war, zu einem gesunden Baby zu verhelfen.

Erkennen von Trisomie 21

Von einer PID profitieren Patient**innen mit einem Risiko für Erkrankungen mit chromosomischen Anomalien bzw. Erkrankungen, bei denen lediglich durch ein defektes Gen (monogenetisch) eine Krankheit ausgelöst wird. Bei wiederholten Fehlgeburten, mehrfach fehlgeschlagenen IVF-Versuchen, einer Spermien-Meiose und bei Frauen im fortgeschrittenen Alter raten wir ebenfalls zu einer PID. Zwar ist das Down-Syndrom die sicherlich bekannteste chromosomale Erkrankung (Trisomie 21), allerdings nicht die häufigste, die durch PID festgestellt wird. In unseren Kliniken werden wird oft mit dem fragilen X-Syndrom konfrontiert. Diese genetische Veränderung auf dem X-Chromosom führt bei Jungen und Mädchen zu einer geistigen Behinderung. Auch die Huntington-Erkrankung (motorische und geistige Störungen) und Muskeldystrophie (fortschreitender Muskelschwund) kommen häufig vor. Insgesamt lassen sich 170 Krankheiten mit der PID nachweisen.

Die PID ist in ihrer Diagnostik vielschichtig. Als Basis dient die Molekulardiagnose, die genetisch normale bzw. anormale Embryonen erkennen kann. Zwei Techniken stehen uns hier zur Verfügung: die FISH-Technik und die CGH-Arrays-Technik.

FISH-Technik zur Spermienuntersuchung

Bei der FISH-Technik werden die Spermien auf chromosomische Anomalien untersucht. Diese Methode kommt bei Patienten mit einem hohen Übertragungsrisiko zum Einsatz. Auch bei wiederholten Fehlgeburten ist diese Technik sinnvoll. Mit der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, abgekürzt FISH, lässt sich eine bestimmte DNA-Sequenz in einem Chromosom oder Zellkern nachweisen. Mit diesem Markierungsverfahren kann man mittels Fluoreszenz Anzahl, Lage, Aktivität und Veränderung von Genen feststellen.

CGH-Arrays, die besonders genaue Untersuchung

Bis vor einiger Zeit konnten nur 9 der 23 Chromosomenpaare diagnostisch untersucht werden. Die CGH-Arrays ermöglichen nun die Analyse sämtlicher Paare. Dieses Verfahren gilt als besonders differenzierte und genaue Untersuchungsmethode in der Pränataldiagnostik. Damit lassen sich auch kleinste Veränderungen in der DNA nachweisen, wie etwa das Fehlen eines kleinen Chromosomenteils oder ein Zugewinn eines Chromosomenstücks. Eine CGH-Array kann nur in Verbindung entweder mit einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden. Empfehlenswert ist dieses Verfahren für Patienten, bei denen es zu wiederholten Fehlgeburten gekommen ist, bei einem Übertragungsrisiko von chromosomalen Anomalien und bei Patientinnen, die das 40. Lebensjahr überschritten haben und die sich mit eigenen Eizellen eine Schwangerschaft wünschen.

Unser PID-Labor garantiert hohe Erfolgsquote

Da die IVI-Kliniken über ein spezifisches PID-Labor verfügen, kann jeder Einzelfall individuell untersucht werden. Unsere hoch qualifizierten Embryologen und Biologen garantieren hohe Erfolgsquoten durch die auf jeden Patienten persönlich zugeschnittene Behandlung.

IVF Genetic (IVF+ PGS)

Eine weitere Möglichkeit der Pränataldiagnostik bietet die IVF Genetic (IVF+ PGS), eine Kombination aus In-Vitro-Fertilisation) und Preimplantation Genetic Screening. Diese Chromosomenanalyse erhöht nicht nur die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft, sondern auch die Wahrscheinlichkeit auf ein gesundes Baby. Außerdem sinkt das Risiko einer Fehlgeburt. Für die IVF-GENETIC-Technik ist eine ovarielle Stimulation erforderlich, um die Produktion von Eizellen zu unterstützen, damit eine möglichst hohe Zahl an Embryonen für die Befruchtung gewonnen werden kann.

Die Vereinigung von Eizellen und Samen erfolgt entweder konventionell mittels IVF oder durch ICSI. Die aus der Befruchtung entstandenen Embryonen werden auf Morphologie (Aussehen) und Teilungsfähigkeit untersucht. Am 5. oder 6. Tag, wenn sich der Embryo im Blastozystenstadium befindet, wird das Preimplantation Genetic Screening durchgeführt, indem mit einer Biopsie Zellen entnommen werden. Anschließend erfolgt eine Kryokonservierung der Embryonen, bis die Ergebnisse der Analyse vorliegen. Danach werden die gesunden Embryonen ausgewählt, von denen einer für den Transfer in die Gebärmutter bestimmt und mit einem speziellen Katheter eingepflanzt wird. Die restlichen Embryonen werden vitrifiziert, um sie für einen eventuellen weiteren Kinderwunsch parat zu haben.

Psychologische Unterstützung ist eine Selbstverständlichkeit

Die Pränataldiagnostik bietet Möglichkeiten, genetisch bedingte Krankheiten zu erkennen und zu verhindern. Nicht zu unterschätzen sind die psychische Anspannung, Ängste und Befürchtungen der Paare während der Wartezeiten und die Sorge vor dem Ergebnis. Aus diesem Grund verfügen unsere IVI-Kliniken über eigene Abteilungen. Unsere geschulten Psychologen stehen Ihnen beratend und unterstützend zur Seite.