Die Fruchtwasser-Untersuchung

Vererbbare Krankheiten und Veränderungen im Erbgut eines Kindes lassen sich mit einer Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese) noch im Mutterleib feststellen. Wann wird eine Fruchtwasser-Untersuchung gemacht, was genau kann bei einem Fruchtwasser-Test ermittelt werden und welche Risiken gibt es?

Wann wird eine Fruchtwasser-Untersuchung gemacht?

Eine Fruchtwasser-Untersuchung wird meist in der 15. bis 16. Woche einer Schwangerschaft durchgeführt. Allgemein wird der Fruchtwasser-Test Frauen ab dem 35. Lebensjahr empfohlen. Er wird außerdem in Betracht gezogen, wenn eine Frau bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung hat, sowie bei Familien, in denen etwa durch das Vorkommen von Hämophilie oder Sichelzellanämie ein erhöhtes Risiko für pränatal diagnostizierbare Erkrankungen besteht. Auch wenn ein Familienmitglied einen Neuralrohrdefekt wie einen offenen Rücken (Spina Bifida) aufweist, empfehlen Ärzte in der Regel die Untersuchung.

Darüber hinaus kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin zu einem Fruchtwasser-Test raten, wenn bei einer Ultraschall-Untersuchung oder einer anderen vorgeburtlichen Untersuchung Auffälligkeiten bezüglich möglicher Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen festgestellt werden. Auch wird in der Regel die Entnahme von Fruchtwasser empfohlen, wenn ein Verdacht auf eine Fruchtwasser-Infektion besteht oder wenn zu viel Fruchtwasser gebildet wurde und eine Entlastung notwendig ist.

Ablauf der Fruchtwasser-Untersuchung

Mit einer Hohlnadel wird bei einer Fruchtwasser-Untersuchung etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. In dieser Flüssigkeit befindet sich Gewebe – kindliche Zellen, die im Labor isoliert und in einer Zellkultur vermehrt werden. Nach etwa zwei Wochen kann das genetische Material untersucht werden. Dabei wird auch die Konzentration zweier Proteine betrachtet – das Alpha-Fetoprotein (Alpha-1-Fetoprotein, α1-Fetoprotein, AFP) und das Enzym Acetylcholinesterase (AChE). Sind die Werte erhöht, lässt dies auf mögliche  Fehlbildungen an Bauchwand oder Wirbelsäule schließen. Dies gilt insbesondere dann, wenn die Werte beider Proteine höher sind.

Was kann ein Fruchtwasser-Test klären?

Die Untersuchung gibt Aufschluss über die Struktur und Anzahl der Chromosomen, auch die DNA kann analysiert werden. Dabei lassen sich unter anderem folgende genetische Abweichungen durch die Chromosomenanalyse erkennen:

• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Familiäre Erbkrankheiten
• Vererbbare Stoffwechselstörungen

Auch das Geschlecht des Kindes lässt sich durch die Fruchtwasser-Untersuchung klären, was wiederum weiteren Aufschluss über bestimmte genetische Krankheiten geben kann, die nur bei einem der beiden Geschlechter auftreten.

Neben dem genetischen Material lässt sich auch die Fruchtwasserprobe selbst analysieren, um folgende Erkrankungen abzuklären:

• Bauchwanddefekte (Omphalozele, Gastroschisis)
• Spaltbildungen an der Wirbelsäule (Spina bifida)
• Infektionen wie Toxoplasmose, Amnioninfektionssyndrom, Cytomegalievirus (CMV)
• Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind (ab der 30. Schwangerschaftswoche)

Bei einer drohenden Frühgeburt lässt sich mittels Fruchtwasser-Untersuchung herausfinden, ob die Lungen des Kindes ausgereift oder noch unterentwickelt sind, sodass die Lungenreifung mit Hilfe eines Medikaments gefördert werden kann.

Mögliche Risiken der Untersuchung

Eine Fruchtwasser-Untersuchung ist eine sehr erprobte, sehr genaue Untersuchung. Dennoch ist sie ein invasiver Eingriff, deren Einsatz in der Schwangerschaft sorgfältig abgewogen werden sollte, da sie das Risiko für eine Fehlgeburt um etwa 0,1 bis 0,5 Prozent erhöht. Als weitere Komplikationen können Blutungen, Krämpfe, ein vorübergehender Fruchtwasserabgang, eine Infektion sowie ein vorzeitiger Blasensprung auftreten. Ist die werdende Mutter Rhesus-negativ, erfolgt nach der Untersuchung eine Rhesusprophylaxe, um die Bildung von Antikörpern gegen das Kind zu verhindern.

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